愛德華氏綜合癥的風險評估主要依據唐篩結果。1:244屬于高危情況。正常范圍通常為 1:1000 及以上。愛德華氏綜合癥是由于染色體異常導致的疾病，會引起多種嚴重癥狀。 1. 疾病原理：愛德華氏綜合癥是由于第 18 號染色體多了一條，導致胎兒發育異常。 2. 癥狀表現：患兒常有多種畸形，如心臟缺陷、腎臟異常、智力障礙等。 3. 診斷方法：除唐篩外，還可通過羊水穿刺、無創 DNA 檢測等明確。 4. 高危影響：高危結果提示胎兒患病風險高，但并非確診。 5. 后續處理：高危者需進一步檢查，如羊水穿刺，以確定胎兒是否患病。 6. 預防措施：孕婦應避免接觸有害物質，補充葉酸等。 總之，唐篩結果 1:244 為高危，需要重視并進一步檢查。若確診，需綜合多方面因素決定胎兒的去留。

你好：愛德華氏綜合征是一種常見的染色體三體征，其病因就是患兒的第18對染色體上多了1條染色體，又稱為18三體綜合征。您的篩查結果為1：244，表明胎兒患愛德華氏綜合征的可能性非常大，屬于高危孕婦。建議：如果早期確診，除了羊水檢查，沒有其它更好的方法。B超檢查陽性率相對較低，等胎兒基本發育成熟再做診斷，對孕婦的傷害會更大。羊穿風險比較大，本身就有1%的流產率，還可能引發胎兒感染、畸形等。做羊穿有有孕周限制的。建議做“無創產前基因檢測”，12周以上任何時間即可，抽5ml孕婦外周血就可以檢測出胎兒是否染色體數目異常，準確、無創、無感染。選擇正規的醫院最好。

25歲年輕女性患者，因懷孕高度懷疑愛德華氏綜合癥予以就診。分析如下：胎兒的46條染色體一半來自于母方，另一半來至于父親；而愛德華綜合癥患兒的第18對染色體上多了1條染色體，故又稱為18三體綜合征。患兒常表現為多發性嚴重畸形，大多在分娩時或產后即死亡。孕期篩查是預防愛德華氏綜合征患兒出生的重要途徑。篩查結果為1：224，表明胎兒患愛德華氏綜合征的可能性非常大，屬于高危孕婦。目前患者是高危孕婦，如懷孕時間不長，建議終止妊娠，如時間較長，也可繼續觀察，但需要做好心理準備。醫生詢問：目前患者懷孕幾個月？