老婆唐氏三項檢查部分高風險,有問題嗎?
我老婆做了唐氏三項,結果是21-三體綜合征年齡風險1:1237,截斷值1:270,風險值1:159,結果高風險,18-三體綜合征年齡風險1:11129,截斷值1:350,風險值1:100000,結果低風險,NTD,AFP=108MoM低風險,請問有問題嗎?:
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回答4
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史東岳
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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唐氏三項檢查結果中 21-三體綜合征顯示高風險,這種情況需要引起重視,可能意味著胎兒存在染色體異常的風險,但不能確診,需進一步檢查,如無創 DNA 檢測或羊水穿刺等。 1. 21-三體綜合征:是由于染色體異常導致的疾病,會引起胎兒智力低下、生長發育遲緩等多種問題。 2. 風險評估意義:唐氏篩查是初步評估,高風險提示胎兒患病可能性增加,但不是確診。 3. 進一步檢查:無創 DNA 檢測對胎兒無創傷,但準確性不如羊水穿刺;羊水穿刺是確診的重要手段,但有一定流產風險。 4. 決策依據:要綜合孕婦年齡、家族遺傳史、其他檢查結果等來決定采取哪種進一步檢查方法。 5. 后續處理:若進一步檢查結果正常,可繼續妊娠并加強產檢;若確診異常,需根據具體情況和家庭意愿決定是否終止妊娠。 總之,唐氏三項檢查中 21-三體綜合征高風險需要重視,通過進一步檢查明確胎兒狀況,以便做出合適的決策。
2025-02-13 17:27
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回答3
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孔書雪 醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清,檢測母體血清中甲型胎兒蛋白和絨毛促性腺激素的濃度,并結合孕婦的預產期、年齡、體重和采血時的孕周等,計算生出唐氏兒的危險系數的檢測方法。唐氏兒具有嚴重的智力障礙,生活不能自理,并伴有復雜的心血管疾病,需要家人的長期照顧,會給家庭造成極大的精神及經濟負擔。你的唐氏篩查提示高風險,說明生育唐氏兒的可能性大,建議進一步行羊水穿刺和胎兒染色體檢查,可明確是否唐氏兒。
2015-12-20 03:35
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回答2
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孟慶福 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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您好,您的21三體屬于高風險,可以再明確檢查一下。截斷值也就是高危臨界值,大于這個值就屬于發病高風險了,您的值屬于高風險,建議再做一個羊膜穿刺明確檢查一下胎兒有無患病的,其他都是正常。
2015-12-19 22:53
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回答1
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谷印亮 醫師
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其他
理療科
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您好,根據您的描述,唐氏三項,結果是21-三體綜合征高風險,建議行羊水穿刺檢查,排除帶有21-三體綜合征疾病的可能。唐氏三項,結果是21-三體綜合征高風險,建議行羊水穿刺檢查,排除帶有21-三體綜合征疾病的可能。
2015-12-19 22:41
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發育不全最常見的一種臨床類型,智力發育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800~1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險:20~24歲的產婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發病率愈高。 查看全文»