21 三體高風險,情況嚴重嗎?
項目結果預產期年齡age218歲孕周Gestation20.1周體重Weight50kg甲胎蛋白AFP(d)43.8U/ml甲胎中位數倍數MOM(A)0.7000.65-2.5游離B-HCG(FreeB-HCG)30.5ng/ml游離B-HCG中位數倍數MOM(F)H3.6160-2.521三體風險年齡風險度(age21)1:160021一三體風險度21-Trisomy1:110高風險18三體年齡風險度age181:1400018一三體風險度18-Trisomy1:68000低風險神經管缺陷風險度NTD意見遺傳咨詢請問我這個很嚴重嗎?
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回答5
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王海龍 醫師
邢臺市威縣第二人民醫院
二級甲等
內科
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21 三體高風險意味著胎兒患有 21 三體綜合征的可能性較高,但這并非確診結果。需要進一步檢查來明確,包括無創 DNA 檢測或羊水穿刺等。21 三體綜合征是由于染色體異常導致的疾病。 1. 疾病原理:21 號染色體多了一條,導致胎兒出現智力低下、特殊面容、生長發育遲緩等問題。 2. 風險評估:高風險只是提示風險較高,但不意味著一定患病。 3. 進一步檢查:無創 DNA 檢測準確性較高,羊水穿刺是診斷的金標準,但有一定風險。 4. 檢查時機:無創 DNA 一般在 12 - 22 周進行,羊水穿刺在 16 - 22 周左右。 5. 后續決策:若進一步檢查結果正常,可繼續妊娠并加強產檢;若確診,需綜合多方面因素決定胎兒去留。 總之,21 三體高風險需要重視,但不必過度恐慌,應在醫生指導下選擇合適的進一步檢查方法,以做出準確的判斷和決策。
2025-01-17 00:48
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回答4
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吳志全 主治醫師
河北醫科大學附屬平安醫院
二級甲等
兒科
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你進行了唐氏篩查得到了上述的篩查結果說明你的胎兒患有21三體綜合征風險比較高如果唐氏篩查的結果超過1:270的臨界值就應該進行羊水穿刺檢查以進一步明確診斷是否21三體綜合征如果是經過羊水穿刺檢查明確診斷為21三體綜合征那么就只能進行手術終止妊娠了因為21三體綜合征的患兒出生后沒有有效的治療方法
2015-12-17 21:20
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回答3
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李華卿 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
中醫科
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你好,從你的的檢查報告來看21三體綜合征風險1:188,風險比較高,羊水穿刺是很有必要的,這個技術現在是很安全的,通過羊水穿刺在羊水中找到胎兒脫落的細胞進行染色體檢查,這個能夠確診胎兒有無21三體綜合征,為了對自己也為了胎兒的健康建議你還是檢查一下比較好。
2015-12-17 20:32
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回答2
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孔書雪 醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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你好,現在的篩查結果提示21三體唐氏兒的可能性是1/226,也就是風險是1/226,屬于高風險,有必要進一步檢查確定。1、唐氏篩查只是一種風險評估檢查方法,不是確診的檢查方法,所以對于高風險的情況,一般都建議進一步檢查清楚。2、羊水穿刺和胎兒臍血查胎兒的DNA可以確定胎兒是否有唐氏畸形,而且羊水穿刺檢查的安全性和成功率可達到99%。醫生詢問:
2015-12-17 07:42
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回答1
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張俊相 住院醫師
威縣婦女兒童醫院
二級甲等
外科
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根據你所提供的資料,你這種情況可以做也可以不做,要根據你孩子的發育情況而定。如果醫生在沒有看檢查單的情況下就要做羊水穿刺是不正確的,我建議你最好把檢查單給你的主治醫生檢查一下。然后根據情況再做治療。祝你好運!
2015-12-17 03:51
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發育不全最常見的一種臨床類型,智力發育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800~1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險:20~24歲的產婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發病率愈高。 查看全文»