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            非近親結婚子女生長發育異常早逝原因何在

            21.三體綜合征

            非近親結婚,育一子一女均在一歲左右生長發育停滯,全身關節漸漸僵硬,肌肉萎縮,不會說話但聽力正常。七歲死亡。

            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              邢學法 主治醫師

              冠縣辛集中心衛生院

              一級

              外科

              非近親結婚子女出現一歲左右生長發育停滯、關節僵硬、肌肉萎縮等癥狀并早逝,可能與遺傳因素、基因突變、感染、代謝障礙、自身免疫性疾病等有關。 1. 遺傳因素:雖然父母非近親,但可能存在隱性遺傳疾病基因,在子女身上顯現。某些罕見的遺傳疾病,即使父母無明顯癥狀,也可能遺傳給子女。 2. 基因突變:在胚胎發育過程中,基因發生突變,導致身體正常發育所需的蛋白質合成異常。 3. 感染:比如病毒、細菌等感染,損傷神經系統和肌肉組織,影響生長發育。 4. 代謝障礙:身體的代謝過程出現問題,無法正常攝取和利用營養物質,影響器官和組織的發育。 5. 自身免疫性疾病:免疫系統錯誤攻擊自身組織和細胞,導致身體機能受損。 對于此類情況,需要進行全面的醫學檢查和基因檢測,以明確具體病因。同時,建議有類似情況的家庭及時到正規醫院的兒科|遺傳代謝科就診,尋求專業幫助。

              2025-01-16 18:58
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              李希弘 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              全科

              您好根據您描述的癥狀,一般的這種病和遺傳有關,您和您的丈夫的父母祖父母以及近親有沒有得過此病,應該詳細問一下。首先您應該查下染色體看看有沒有異常,一般的這種檢查應該到婦科或生殖科都可以

              2015-12-16 05:43
            就醫問藥

            針對上述提問,推薦就醫問藥相關內容,希望幫助您更好解決問題

            什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發育不全最常見的一種臨床類型,智力發育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800~1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險:20~24歲的產婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發病率愈高。 查看全文»

            身材矮小 發育緩慢
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            • 王向宇

              主任醫師 教授

              暨南大學附屬第一醫院

              擅長:顯微神經外科手術技術,治療各種復雜腫瘤、血管畸形、動脈瘤,尤 詳情»

            • 張文川

              主任醫師 教授

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            • 凌至培

              主任醫師 教授

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            賴興兵

            賴興兵 / 主任醫師

            擅長:多動癥、抽動癥、學習障礙、厭學、注意力缺陷、遺尿、癲癇、自閉癥、語言發育遲緩、語言障礙、智力低下、精神發育遲緩、矮小癥、肥胖癥、性早熟、小兒腦癱、腦發育不良等兒童常見疑難慢性疾病。

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            擅長:青少年兒童矮小癥、性早熟、遺傳性矮小、特發性矮小等。

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            蔡曉竹

            蔡曉竹 / 主任醫師

            擅長:多動癥、學習困難、注意力缺陷、感統失調、抽動癥、智力發育落后、兒童心理、矮小、性早熟、語遲、自閉等。

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