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            唐氏篩查 21 三體 1:502 代表什么寶寶是否正常

            21.三體綜合征

            唐氏篩查21三體1:502什么意思寶寶正常嗎

            • 回答5

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              張建國 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              中醫科

              唐氏篩查中 21 三體結果為 1:502 處于臨界風險,意味著寶寶存在患 21 三體綜合征的可能性,但不能確定寶寶一定不正常。這需要進一步檢查來明確,如無創 DNA 檢測或羊水穿刺等。21 三體綜合征是由于染色體異常導致的疾病。 1. 唐氏篩查原理:通過檢測孕婦血清中的某些標志物,結合孕婦年齡、孕周等因素,評估胎兒患 21 三體綜合征等染色體異常的風險。 2. 21 三體綜合征表現:患兒有明顯的特殊面容,如眼距寬、鼻梁低平、常伸舌等,還伴有智力低下、生長發育遲緩等。 3. 進一步檢查:無創 DNA 檢測通過抽取孕婦外周血,對胎兒游離 DNA 進行分析,準確性較高但仍為篩查手段。羊水穿刺是診斷的金標準,但有一定流產風險。 4. 風險評估:1:502 處于臨界風險,相比低風險,患病可能性稍高,但并非絕對。 5. 決策選擇:孕婦應與醫生充分溝通,綜合考慮自身情況、家族遺傳史等,決定是否進一步檢查。 總之,唐氏篩查 21 三體 1:502 提示有一定風險,需重視但不必過度恐慌,在醫生指導下選擇合適的進一步檢查方法,以明確胎兒情況。

              2025-01-14 19:40
            • 回答4

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              賀濤 主治醫師

              河北省邢臺市威縣人民醫院

              二級甲等

              內科

              您好,您的唐氏篩查21三體1:502,風險稍高了點,但是還是低于參考值的,唐氏篩查只是一個評估檢查,不能確診唐氏兒的。建議;注意孕期保健,定期孕檢與篩查,如果害怕為唐氏兒,可以進行羊水穿刺,染色體檢查。

              2015-12-15 19:00
            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              李華卿 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              中醫科

              根據你的檢查結果來看考慮是臨界風險,也就是介于高風險和低風險之間,保證安全的情況下,最好是進一步的做羊水穿刺檢查,或者是無創產前dna檢查建議不必過于緊張,唐氏篩查只是用來篩查疾病的,并不是用來診斷疾病

              2015-12-15 14:19
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              劉浩慶 醫師

              肇慶市大旺開發區醫院

              一級

              全科

              你的唐氏篩查結果是低風險。唐氏篩查一般包括21三體和18三體。21三體的中間值為270,也就是說,查出的值是高于270為低風險,低于270為高風險,18三體的中間值為350,查出的值高于350為低風險,低于350則為高風險。唐氏篩查低風險意味著寶寶是唐氏綜合征的可能性比較小,不需要進一步做無創DNA或羊水染色體檢查

              2015-12-15 13:50
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              崔立靜 醫師

              中原油田醫療衛生服務中心光明醫院

              一級

              內科

              你好,一般情況下,21三體的數值是小于270分之一的,是個比值你的數值是502分之一,應該問題不大的,可能屬于臨界風險

              2015-12-15 10:52
            就醫問藥

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            什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發育不全最常見的一種臨床類型,智力發育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800~1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險:20~24歲的產婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發病率愈高。 查看全文»

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