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            半乳糖血癥的癥狀表現與治療方法

            半乳糖血癥

            主要癥狀:半乳糖血癥發病時間:2005化驗檢查結果:半乳糖血癥

            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              尹君 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

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              耳鼻喉科

              半乳糖血癥是一種罕見的遺傳性代謝疾病,主要影響人體對半乳糖的代謝。其癥狀包括黃疸、肝脾腫大、生長遲緩等。治療方法包括飲食控制、藥物治療等。 1.癥狀表現:黃疸通常在新生兒期出現,皮膚和鞏膜發黃;肝脾腫大可導致腹部膨隆;生長遲緩表現為身高、體重增長緩慢。 2.發病原理:由于基因突變導致半乳糖代謝所需的酶缺乏或活性降低,使半乳糖及其代謝產物在體內蓄積。 3.飲食控制:嚴格限制半乳糖的攝入,避免食用含半乳糖的食物,如牛奶、乳制品等。 4.藥物治療:可能會使用一些輔助藥物,如保肝藥物(如谷胱甘肽、水飛薊素)、促進代謝的藥物(如維生素類)等。 5.定期檢查:需定期監測肝功能、血糖、血半乳糖等指標,以及時調整治療方案。 總之,半乳糖血癥需要早期診斷和長期管理,患者及家屬應積極配合治療和隨訪,以提高生活質量,減少并發癥的發生。

              2025-01-15 02:18
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              孟慶福 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              全科

              你好,你說的情況半乳糖荃酸對半乳糖血癥患兒是有一定的影響性,你說的情況最好是在醫生的指導下選擇藥物或食物為宜.

              2015-12-14 11:00
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            什么是半乳糖血癥?   半乳糖血癥(galactosemia)是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病,其發病率約為1/40000。依據酶的缺陷不同分為3型,均為常染色體隱性遺傳病,半乳糖血癥的臨床表現為黃疸、肝脾大、低血糖和肝功能異常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶缺乏最為多見,在新生兒中發病率為1/10000~1/30000,且病情嚴重。  食物中的半乳糖主要來自奶類所含的乳糖。哺乳嬰兒所需能量的20%由乳類中的乳糖提供。正常情況下,乳糖進入腸道后即被水解成半乳糖和葡萄糖經腸黏膜吸收。半乳 查看全文»

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