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            唐氏綜合征篩查高風險結果意味著什么

            21.三體綜合征

            唐氏綜合征篩查報告單LMP:17周6天AFP測定值:41.07 MOM:1.40FREEB-HCG測定值:33.15  MOM:3.19唐氏綜合征風險率:1/263唐氏綜合征風險:高風險開放性神經管缺陷MOM值:1.18開放性神經管缺陷風險:低風險18-三體風險率:1/4822想得到怎樣的幫助:請問;這個結果如何?謝謝!

            • 回答4

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              黃飛龍 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              婦產科

              唐氏綜合征篩查結果顯示高風險,這意味著胎兒患有唐氏綜合征的可能性相對較高,但并非確診。需要進一步檢查來明確,如無創 DNA 檢測或羊水穿刺等。同時,也應了解唐氏綜合征的相關知識、風險因素及后續應對措施。 1. 唐氏綜合征介紹:唐氏綜合征是一種由于染色體異常導致的疾病,患兒會有智力障礙、特殊面容、生長發育遲緩等問題。 2. 篩查的局限性:唐篩只是一種風險評估,高風險不代表一定患病,低風險也不能完全排除患病可能。 3. 進一步檢查的必要性:無創 DNA 檢測對 21-三體、18-三體和 13-三體綜合征的篩查準確性較高,但羊水穿刺是診斷的金標準。 4. 風險因素:孕婦年齡較大、有家族遺傳史、接觸有害物質等都可能增加胎兒患病風險。 5. 應對策略:若進一步檢查結果正常,可繼續妊娠并加強產檢;若確診,需根據家庭情況和醫生建議決定是否終止妊娠。 總之,唐篩高風險不必過度驚慌,應在醫生指導下選擇合適的進一步檢查方法,以做出更準確的判斷和決策。

              2025-01-14 03:13
            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              郭立軍 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              內科

              病情分析:你好,唐氏血清篩查是檢查唐氏兒很有效的方法,任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合征的胎兒。建議你去醫院找主治醫生確診,然后遵醫囑對癥治療為好。

              2015-12-13 09:58
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              任立存 主治醫師

              淮北口腔醫院

              其他

              內科

              1,唐氏綜合癥又叫做21三體,是說患者的第21對染色體比正常人多出一條(正常人為一對)唐氏篩查是通過孕婦血清中AFP和HCG的含量,結合孕婦的年齡,體重,孕周計算的風險值。臨界值為1/275。大于為高危,小于則為低危。普通人群(37歲以下)患有唐氏(DS)的概率為1/750。篩查結果為高危建議做羊水穿刺,但即使為高危也不一定就是唐氏兒,但為了保險起見還是建議做DS篩查!唐氏患兒具有嚴重的智力障礙,生活不能自理,并伴有復雜的心血管疾病,需要家人的長期照顧,會給家庭造成極大的精神及經濟負擔。

              2015-12-13 04:31
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              孔書雪 醫師

              河北省邢臺市威縣人民醫院

              二級甲等

              內科

              一般考慮是需要進一步復查一下比較好的,在孕期注意觀察胎兒的生長發育情況。不要偏食,飲食盡可能廣泛的多樣化,多吃一些高蛋白優質蛋白食物多吃蔬菜水果,不要喝酒咖啡,還要戒煙戒酒,不要接觸有毒的物質和輻射源

              2015-12-12 22:01
            就醫問藥

            針對上述提問,推薦就醫問藥相關內容,希望幫助您更好解決問題

            什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發育不全最常見的一種臨床類型,智力發育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800~1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險:20~24歲的產婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發病率愈高。 查看全文»

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            • 張文川

              主任醫師 教授

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            • 凌至培

              主任醫師 教授

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