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            1歲5個月男童多種病癥如何治療

            脊髓性肌萎縮

            病危救急!病危救急!病危救急!病危救急!患者性別:男患者年齡:1歲5個月主要癥狀:消瘦肌障力底腦發育不良丙酮酸尿癥甲基丙二酸雙羚酸和4羚基苯乳酸略高發病時間:10.15化驗檢查結果:甲基丙二酸血癥.肝功損傷可疑;甲基丙二酸增高是診斷甲基丙二酸血癥的標志之一;4羚基苯乳酸增高考慮肝功損傷繼發的改變.臨床醫生懷疑是脊髓性肌萎縮癥曾經治療情況和效果:小孩六個月之前很健康,八個月的時候第一次得了肺炎住院一周康復,九個月的時候第二次肺炎住院一周康復,十個月的時候第三次肺炎窒息上呼吸機進ICU日后康復出院.一歲的時候開始做康復訓練三個月,又因肺炎住院進ICU20天康復出院.一周后上感發燒住院(39.4),住院九天康復.15天后又因肺炎住院治療一周后進ICU(出現窒息).{中間丙球輸了好多次}現在還在ICU進行治療,呼吸機仍未去掉,專家大夫給出個良方

            • 回答4

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              張建國 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              中醫科

              該男童存在消瘦、肌張力低、腦發育不良、丙酮酸尿癥、甲基丙二酸血癥、肝功損傷可疑及脊髓性肌萎縮癥疑似等情況,治療較為復雜,涉及多種因素,包括疾病診斷、對癥治療、營養支持、康復訓練、預防感染等。 1.疾病診斷:進一步完善相關檢查,如基因檢測等,以明確脊髓性肌萎縮癥的診斷,并確定甲基丙二酸血癥的分型。 2.對癥治療:針對甲基丙二酸血癥,可使用左卡尼汀、甜菜堿等藥物。對于肝功損傷,給予保肝藥物如谷胱甘肽、多烯磷脂酰膽堿。 3.營養支持:保證患兒充足的營養攝入,尤其是蛋白質、維生素和礦物質。 4.康復訓練:根據患兒的具體情況,制定個性化的康復訓練方案,包括運動訓練、語言訓練等。 5.預防感染:加強護理,保持環境清潔,減少感染的發生。 6.密切監測:定期監測患兒的生長發育指標、血液生化指標等,以便及時調整治療方案。 該患兒病情復雜,需要多學科協作,家長應積極配合醫生的治療,共同為患兒的健康努力。

              2025-01-10 08:45
            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              李希弘 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              全科

              主要是苯丙氨酸,酪氨酸代謝過程中合成酶,還原酶缺陷,這種疾病是先天性常染色體隱性遺傳,沒有針對性治療方案,只能是對癥治療.

              2015-12-12 17:18
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              任立存 主治醫師

              淮北口腔醫院

              其他

              內科

              這種疾病,目前位置沒有可以根治的辦法,只能通過對癥支持治療,控制好病情

              2015-12-12 13:26
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              李華卿 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              中醫科

              丙酮酶激酶可以引起反復發作的慢性溶血,遺傳性丙酮酸激酶缺乏癥目前尚無特異性治療方法,貧血嚴重者給予輸血,腦發育不良可以肌肉注射金路捷(神經生長因子)一天一次,每次一瓶(20μg),四周為一療程等對癥治療.

              2015-12-12 05:08
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            什么是脊髓性肌萎縮?   脊髓性肌萎縮是脊髓和腦干的神經細胞變性引起進行性肌無力和萎縮的遺傳性疾病。確切原因仍不清楚。有人記述本病的常染色體顯性或隱性遺傳特征。癥狀首先出現在嬰兒期和兒童期。脊髓性肌萎縮沒有特異性的治療方法。物理治療、戴足托和其他特殊裝置有時可能有幫助。 查看全文»

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            • 程海英

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            洪紹蒙 / 主任醫師

            擅長:主攻專業是神經內科和心血管內科。擅長腦萎縮、共濟失調、腦癱、腦發育不全、精神發育遲滯、腦出血、腦梗塞、偏癱、腦外傷綜合征、腦炎后遺癥、腦白質病變、癲癇、多發性硬化、脊髓損傷、脊髓空洞癥、視神經萎縮、重癥肌無力、進行性肌營養不良、周圍神經損傷、運動神經元病、帕金森病等神經疾病的診治,水平在國內處于領先地位。

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            蘇鎮培

            蘇鎮培 / 主任醫師

            擅長:帕金森 三叉神經痛 頭暈頭痛 癲癇 腦癱  面癱 腦梗 腦梗后遺癥  腦萎縮   腦損傷后遺癥 脊髓炎  脊髓空洞  手抖

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            張雙國

            張雙國 / 副主任醫師

            擅長:癲癇綜合征、原發性癲癇、難治性癲癇、焦慮抑郁癥、脊髓損傷、睡眠障礙、三叉神經痛、面神經麻痹、三叉神經痛等。 對神經科常見病、多發病、疑難病、危重病具有較為豐富的臨床經驗及能力。。

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