27 歲孕婦唐篩 21-三體綜合征 1/110 是否要做羊水穿刺
病情描述發病時間、主要癥狀、癥狀變化等）：您好！我27歲，16+1做的唐篩，今天拿到結果21-三體綜合征是1/110，需要做羊水穿刺嗎:
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回答1
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李強 醫師
濰坊市人民醫院
三級甲等
普內科
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唐篩結果顯示 21-三體綜合征風險為 1/110 屬于高風險，一般建議進一步檢查，如羊水穿刺。這涉及到唐篩的原理、風險評估、羊水穿刺的作用、可能的風險以及替代檢查方法等。 1.唐篩原理：唐篩是通過檢測孕婦血清中的某些指標，結合孕婦年齡、孕周等因素，評估胎兒患 21-三體綜合征等染色體異常的風險。 2.風險評估：1/110 的結果提示胎兒患 21-三體綜合征的風險較高。 3.羊水穿刺作用：能直接獲取胎兒細胞進行染色體分析，結果準確可靠。 4.可能的風險：有一定的流產、感染等風險，但發生率較低。 5.替代檢查方法：如無創 DNA 檢測，準確性較高，但仍不如羊水穿刺。 綜合考慮，對于唐篩高風險的情況，醫生會根據孕婦的具體情況，如年齡、健康狀況、生育史等，權衡利弊，給出合適的建議。孕婦應與醫生充分溝通，做出明智的選擇。
2025-01-10 09:26
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發育不全最常見的一種臨床類型，智力發育不全病人約有10%～20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800～1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險：20～24歲的產婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發病率愈高。 查看全文»
