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            MSAFP 2.57MOM,其他正常,會是唐氏嗎?

            21.三體綜合征

            MSAFP為:2.57MOM為;2.5其他項均正常,而且B超顯示正常,脊柱雙光帶平行排列,整齊連續.腦部也無問題.請問應該怎么辦?會不會是唐氏?

            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              尹君 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              耳鼻喉科

              MSAFP(甲胎蛋白中位數倍數)值為 2.57MOM,其他檢查如 B 超顯示脊柱和腦部正常,但仍不能完全排除唐氏綜合征的可能。這涉及多種因素,如孕周、孕婦年齡、家族遺傳史、其他血清學指標以及后續的復查結果等。 1. 孕周:孕周不同,MSAFP 的正常范圍會有所變化。如果孕周計算不準確,可能影響對結果的判斷。 2. 孕婦年齡:孕婦年齡越大,胎兒患唐氏綜合征的風險相對越高。 3. 家族遺傳史:若家族中有唐氏綜合征患者或其他遺傳疾病史,風險可能增加。 4. 其他血清學指標:除了 MSAFP,還應綜合考慮游離雌三醇、絨毛膜促性腺激素等指標。 5. 后續復查:一次檢查結果不能確診,需要進行后續的唐篩復查或無創 DNA 檢測、羊水穿刺等進一步明確。 總之,僅依據目前提供的 MSAFP 值和部分正常的 B 超結果,不能確切判斷胎兒是否為唐氏綜合征。建議孕婦遵循醫生建議,按時復查,密切關注胎兒發育情況。

              2025-01-10 00:49
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              李增沛 主治醫師

              南陽市第一人民醫院

              三級甲等

              五官科

              1,唐氏綜合癥又叫做21三體,是說患者的第21對染色體比正常人多出一條(正常人為一對)唐氏篩查是通過孕婦血清中AFP和HCG的含量,結合孕婦的年齡,體重,孕周計算的風險值。臨界值為1/275。大于為高危,小于則為低危。普通人群(37歲以下)患有唐氏(DS)的概率為1/750。篩查結果為高危建議做羊水穿刺,但即使為高危也不一定就是唐氏兒,但為了保險起見還是建議做DS篩查!唐氏患兒具有嚴重的智力障礙,生活不能自理,并伴有復雜的心血管疾病,需要家人的長期照顧,會給家庭造成極大的精神及經濟負擔。

              2015-12-11 03:49
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              許宗彥 主治醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              內科

              你好,根據你說的情況,檢查出現高風險建議要立即進行羊水穿刺檢查,以免引起嚴重的后果,如果確診可考慮引產,以免出現先天性疾病帶來嚴重負擔,注意休息,保證充足的營養支持

              2015-12-10 17:58
            就醫問藥

            針對上述提問,推薦就醫問藥相關內容,希望幫助您更好解決問題

            什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發育不全最常見的一種臨床類型,智力發育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800~1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險:20~24歲的產婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發病率愈高。 查看全文»

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