孕 22 周唐氏綜合檢測高風險，21 三體 1:7303，AFPMOM 2.82，怎么辦？
唐氏綜合檢測結果顯示AFPMOM(2.82）位于高風險區域。21三體為1:7303懷孕22周了問題大不大應該怎么辦？做三維彩超能檢測出來嗎？
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回答2
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李增沛 主治醫師
南陽市第一人民醫院
三級甲等
五官科
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唐氏綜合征檢測結果異常可能令人擔憂，需綜合考慮多種因素，如進一步檢查、胎兒發育情況、家族遺傳史、孕婦年齡、后續隨訪等。 1. 進一步檢查：建議進行無創 DNA 檢測或羊水穿刺，以更準確地評估胎兒染色體情況。 2. 胎兒發育情況：通過超聲檢查，觀察胎兒的結構和生長指標，判斷是否存在異常。 3. 家族遺傳史：了解家族中是否有遺傳疾病史，這對評估風險有一定參考價值。 4. 孕婦年齡：年齡較大的孕婦唐氏綜合征風險相對較高。 5. 后續隨訪：即使當前檢查結果不理想，也應遵醫囑按時隨訪，密切關注胎兒變化。 總之，唐氏綜合征檢測結果異常需要重視，但不必過度恐慌。及時采取進一步檢查措施，與醫生充分溝通，根據具體情況制定合適的方案。
2024-12-13 09:47
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回答1
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孔書雪 醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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唐氏綜合癥又叫做21三體，是說患者的第21對染色體比正常人多出一條(正常人為一對)唐氏篩查是通過孕婦血清中AFP和HCG的含量，結合孕婦的年齡，體重，孕周計算的風險值。臨界值為1/275。大于為高危，小于則為低危。唐篩檢查目的是通過化驗孕婦的血液，來判斷胎兒患有唐氏癥的危險程度，如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險性比較高，就應進一步進行確診性的檢查-羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。醫生詢問：
2015-12-06 13:00
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發育不全最常見的一種臨床類型，智力發育不全病人約有10%～20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800～1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險：20～24歲的產婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發病率愈高。 查看全文»
