新生兒疑為腎上腺皮質(zhì)增生癥怎么辦
我兒子出生不到一個月,今天接到醫(yī)院的電話,說寶寶做新生兒篩查時,結(jié)果顯示疑為腎上腺皮質(zhì)增生癥,還未確診,網(wǎng)上查了一下資料,好害怕
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回答5
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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全科
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新生兒疑為腎上腺皮質(zhì)增生癥,家長不必過于驚慌。需進一步檢查確診,了解疾病特點、治療方法、預后情況等。 1.疾病介紹:腎上腺皮質(zhì)增生癥是一種常染色體隱性遺傳病,由于腎上腺皮質(zhì)激素合成過程中酶的缺陷導致。 2.癥狀表現(xiàn):患兒可能出現(xiàn)性征異常、電解質(zhì)紊亂、生長發(fā)育遲緩等癥狀。 3.檢查方法:通過血液檢查測定激素水平,如 17-羥孕酮、醛固酮等,還可能進行基因檢測。 4.治療手段:主要采用激素替代治療,如氫化可的松、潑尼松等。 5.預后情況:早期診斷并規(guī)范治療,多數(shù)患兒可正常生長發(fā)育;延誤治療可能影響智力和身體發(fā)育。 6.日常護理:注意觀察患兒生長發(fā)育情況,按時服藥,定期復查。 總之,面對新生兒疑為腎上腺皮質(zhì)增生癥,家長要積極配合醫(yī)生進一步檢查和治療,精心護理,爭取良好預后。
2025-01-07 20:56
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回答4
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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這病對孩子的生長發(fā)肓有一定影響,關鍵還看寶寶的病情具體怎樣,根據(jù)你描述的情況看來,寶寶患病并不是家長自主發(fā)現(xiàn)的,而是通過醫(yī)院篩查發(fā)現(xiàn)有患病的可能,這說明寶寶身體外觀沒有不妥,相對于出生就伴有身體畸形的病歷輕很多,況且現(xiàn)在只是懷疑得病,應該盡快確診。如確診為此病,才涉及通過檢驗查明寶寶究竟屬于何種類型,最后方可分析治療方法和治療效果,現(xiàn)在還沒辦法進一步判斷。至于是否影響生肓的問題,這病分很多類型,一部份類型會影響生肓,而成功生肓的案例也有很多,首先要確診,然后才考慮這一步。
2015-11-24 12:32
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回答3
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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全科
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你說的情況可能需要到醫(yī)院檢查內(nèi)分泌。指導建議:不要擔心,檢查清楚看看,多休息。
2015-11-24 11:36
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回答2
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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是一組由于腎上腺皮質(zhì)激素合成過程中酶的缺陷所引起的疾病,屬常染色體隱性遺傳病治療本病的目的:①糾正腎上腺皮質(zhì)激素缺乏,維持正常生理代謝,②抑制男性化,促進正常的生長發(fā)育,要及時正規(guī)治療
2015-11-24 05:40
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回答1
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務中心光明醫(yī)院
一級
內(nèi)科
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這是一種常染色體隱性遺傳病,也就是說要父母雙方都帶有這種至病基因,下一代才會發(fā)病,早期診斷比較困難,只能通過胎兒DNA檢測才能準確診斷,且方法和檢測時間段都有界定,絕大多數(shù)孕檢不包含此項內(nèi)容,或者說絕大多數(shù)孕婦并不特意選擇這項檢查,且發(fā)病機率也相對較低。這是一種終身病,沒有徹底的根治方法,只能通過激素調(diào)整,減輕和改善男性化癥狀,要定期檢查骨齡,掌握病情的演進過程和狀態(tài),適時調(diào)整激素用藥與用量,盡量延遲骨骺融合,另外建議不再受孕,發(fā)病機率很高。首先要做的是確診,盡快到醫(yī)院作相關的檢察,得出最終結(jié)論。
2015-11-23 23:46
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