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            遺傳性果糖不耐受的病因是什么

            糖尿病

            聽說同事的孩子得了一種病是遺傳性果糖不耐受同事已經很長時間沒來上班了可能是在家照顧孩子吧我對這個病不了解想知道是什么原因引起的遺傳性果糖不耐受是由什么原因引起的?

            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              楊祖學

              海口市婦幼保健院

              一級

              藥械科

              遺傳性果糖不耐受是一種由于基因突變導致的遺傳性疾病,其病因主要包括酶缺陷、遺傳因素、果糖攝入、代謝異常以及其他相關因素等。 1. 酶缺陷:醛縮酶 B 基因發生突變,導致醛縮酶 B 活性降低或缺失,使得果糖代謝受阻。 2. 遺傳因素:屬于常染色體隱性遺傳,父母雙方均攜帶致病基因時,子女有患病風險。 3. 果糖攝入:過多攝入含果糖的食物或飲料,超出身體代謝能力,易引發癥狀。 4. 代謝異常:果糖代謝通路中的其他酶或蛋白質功能異常,影響果糖正常代謝。 5. 其他相關因素:個體的生理狀態、其他疾病影響,可能增加發病幾率。 總之,遺傳性果糖不耐受的病因較為復雜,主要是基因缺陷導致果糖代謝相關酶的異常。一旦確診,需嚴格控制果糖攝入,避免病情加重。患者應及時就醫,遵循醫生建議進行治療和飲食管理。

              2024-12-24 18:14
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              許宗彥 主治醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              內科

              本病屬于常染色體隱性遺傳病以14C標記的果糖檢查病人肝果糖-1-磷酸醛縮酶發現為正常的0~12%呈顯著性降低

              2015-11-18 16:34
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