唐氏篩查 21 三體綜合征風險值為 1:98 屬于高風險，除了羊水穿刺，還可以選擇無創 DNA 檢測、絨毛穿刺取樣、臍靜脈穿刺術等方法進一步確診。 1. 無創 DNA 檢測：通過采集孕婦外周血，提取胎兒游離 DNA 進行分析，對 21 三體綜合征的檢測準確率較高，但仍存在一定的假陽性和假陰性。 2. 絨毛穿刺取樣：一般在孕 11 - 14 周進行，通過穿刺獲取絨毛組織進行檢測，但存在一定的流產風險。 3. 臍靜脈穿刺術：常在孕中晚期進行，直接獲取胎兒血液進行檢測，準確性高，但操作難度較大，風險也相對較高。 4. 聯合超聲檢查：雖然不能直接確診，但某些超聲指標異常，如鼻骨缺失、NT 增厚等，可提示胎兒染色體異常的風險增加。 5. 遺傳咨詢：綜合家族遺傳史、孕婦年齡、唐篩結果等因素，評估胎兒患病風險，為后續決策提供參考。 總之，當唐氏篩查結果異常時，應及時到正規醫院就診，在醫生的指導下選擇合適的進一步檢查方法，以明確胎兒的健康狀況。