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            打算要孩子,唐氏綜合征是什么及如何檢查?

            21.三體綜合征

            最近打算要孩子,聽人說要檢查什么唐氏綜合癥,很嚇人的病,不知道人們所說的唐氏綜合征是什么病,該如何檢查唐氏?專業(yè)治療唐氏綜合癥哪家醫(yī)院好?

            • 回答3

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              李增沛 主治醫(yī)師

              南陽市第一人民醫(yī)院

              三級甲等

              五官科

              唐氏綜合征是一種染色體異常導(dǎo)致的疾病,會引起智力障礙、特殊面容等。檢查方法包括唐篩、無創(chuàng) DNA 檢測等。治療方面暫無特效方法,重在預(yù)防。 1. 疾病原理:唐氏綜合征是由于第 21 號染色體多了一條,導(dǎo)致染色體異常。這會影響胎兒的身體和智力發(fā)育,出現(xiàn)多種異常表現(xiàn)。 2. 癥狀表現(xiàn):患兒常有特殊面容,如眼距寬、鼻梁低平、舌頭常伸出口外等。還伴有智力低下、生長發(fā)育遲緩、先天性心臟病等問題。 3. 檢查方法:唐篩是常見的初步篩查方法,通過檢測孕婦血清中的某些指標評估風(fēng)險。無創(chuàng) DNA 檢測準確率較高,通過抽取孕婦外周血進行分析。羊水穿刺是診斷的金標準,但有一定風(fēng)險。 4. 預(yù)防措施:孕期避免接觸有害物質(zhì),如放射線、化學(xué)毒物等。保持良好的生活習(xí)慣,均衡飲食,補充葉酸。 5. 治療情況:目前尚無治愈唐氏綜合征的方法,主要是通過康復(fù)訓(xùn)練提高患兒生活自理能力和適應(yīng)社會的能力。 總之,對于唐氏綜合征,要重視孕前和孕期的檢查,做到早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)。

              2024-12-20 05:45
            • 回答2

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              趙蕾 醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              內(nèi)科

              唐氏綜合征也叫二十一三體綜合征,主要表現(xiàn)為先天性愚性,這種情況下是先天性遺傳性疾病,這種情況下主要是在懷孕中期16---20周時候進行抽血或者是羊水穿刺檢查來診斷。你好,這個病主要是表現(xiàn)為孩子的先天性智力發(fā)育異常及低下以及言語有一定異常,這個治療效果并不明顯,無法完全治愈的。

              2015-11-16 01:32
            • 回答1

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              李強 醫(yī)師

              濰坊市人民醫(yī)院

              三級甲等

              普內(nèi)科

              唐氏綜合癥是一種染色體重組異常而引起的基因性疾病。目前全世界都還沒有比較有效的治療方案,所以也沒有哪家醫(yī)院能有效治療唐氏綜合癥。

              2015-11-15 14:41
            就醫(yī)問藥

            針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

            什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險:20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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            • 王向宇

              主任醫(yī)師 教授

              暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院

              擅長:顯微神經(jīng)外科手術(shù)技術(shù),治療各種復(fù)雜腫瘤、血管畸形、動脈瘤,尤 詳情»

            • 張文川

              主任醫(yī)師 教授

              上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

              擅長:各類周圍神經(jīng)疾病外科治療:上肢、下肢神經(jīng)損傷、臂叢神經(jīng)損傷、 詳情»

            • 凌至培

              主任醫(yī)師 教授

              中國人民解放軍總醫(yī)院

              擅長:  擅長帕金森病、特發(fā)性震顫、肌張力障礙、痙攣性斜頸、 詳情»

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            賴興兵

            賴興兵 / 主任醫(yī)師

            擅長:多動癥、抽動癥、學(xué)習(xí)障礙、厭學(xué)、注意力缺陷、遺尿、癲癇、自閉癥、語言發(fā)育遲緩、語言障礙、智力低下、精神發(fā)育遲緩、矮小癥、肥胖癥、性早熟、小兒腦癱、腦發(fā)育不良等兒童常見疑難慢性疾病。

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            李輝

            李輝 / 主任醫(yī)師

            擅長:青少年兒童矮小癥、性早熟、遺傳性矮小、特發(fā)性矮小等。

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            蔡曉竹 / 主任醫(yī)師

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