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我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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劉浩慶 醫師
肇慶市大旺開發區醫院
一級
全科
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唐氏篩查中 21 三體綜合癥高風險值 1/60 意味著胎兒患 21 三體綜合癥的可能性較高。這涉及到染色體異常、遺傳因素、孕婦年齡、孕期環境以及其他潛在因素等。 1. 染色體異常：21 號染色體在減數分裂時出現不分離，導致額外的染色體。 2. 遺傳因素：家族中有染色體異常病史，可能增加風險。 3. 孕婦年齡：年齡越大，卵子質量下降，風險相應升高。 4. 孕期環境：接觸有害物質，如化學毒物、輻射等，影響胎兒發育。 5. 其他因素：病毒感染、自身免疫性疾病等也可能產生影響。 總之，唐氏篩查高風險值 1/60 只是一個評估指標，不能確診。需要進一步通過無創 DNA 檢測或羊水穿刺等方法來明確診斷。若確診，應在醫生指導下，根據家庭意愿和具體情況決定后續處理。
2024-12-19 02:43
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劉浩慶 醫師
肇慶市大旺開發區醫院
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您好，就是指發生21三體綜合征的概率為六十分之一，屬于較高的風險，最好進一步檢查，必要時可以進行羊水穿刺明確是否唐氏兒，有利于避免唐氏兒的出生。希望我的回答對你有所幫助。
2014-11-24 10:14
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發育不全最常見的一種臨床類型，智力發育不全病人約有10%～20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800～1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險：20～24歲的產婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發病率愈高。 查看全文»
