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            遺傳病診斷檢查
            Q:

            遺傳性異常纖維蛋白原血癥怎么診斷

            A:

            你好,要做以下檢查:尿常規、血清冷纖維蛋白原、血常規、免疫電泳、便常規。建議及時檢查及時治療。詳細 »

            Q:

            遺傳性低(無)纖維蛋白原血癥怎么診斷

            A:

            您好!遺傳性低(無)纖維蛋白原血癥可通過做APTT、PT和TT等多項凝血試驗、血小板聚集程度檢測等檢查,再根據臨床癥狀、家族史來與獲得性纖維蛋白原缺乏癥、與...詳細 »

            Q:

            如何診斷遺傳性球形紅細胞增多癥

            A:

            (1)血常規:紅細胞正常或輕度降低,白細胞和血小板正常。網織紅細胞計數增高。當發生再障危象時,外周血三系均減少,網織紅細胞計數降低。(2)血紅蛋白:正常或輕...詳細 »

            Q:

            遺傳性血小板減少癥要做哪些檢查

            A:

            您好!遺傳性血小板減少癥要做血清學檢查、骨髓象檢查、染色體檢查、阿司匹林耐量試驗等檢查。詳細 »

            Q:

            遺傳性維生素D依賴性佝僂病要做哪些檢查

            A:

            尿液及糞便檢查:尿鈣降低,尿磷增加,能有氨基酸尿,糞內鈣增加;血液檢查:血磷值有個體差異性,但降低者甚少;實驗室檢查:常規進行影像檢查及B超檢查。骨X線表現...詳細 »

            Q:

            遺傳性維生素D依賴性佝僂病要做哪些檢查

            A:

            尿液及糞便檢查:尿鈣降低,尿磷增加,能有氨基酸尿,糞內鈣增加;血液檢查:血磷值有個體差異性,但降低者甚少;實驗室檢查:常規進行影像檢查及B超檢查。骨X線表現...詳細 »

            Q:

            遺傳性異常纖維蛋白原血癥要做哪些檢查

            A:

            你好,要做以下檢查:尿常規、血清冷纖維蛋白原、血常規、免疫電泳、便常規。建議及時檢查及時治療。詳細 »

            Q:

            遺傳性球形細胞增多癥應做什么檢查

            A:

            您好!遺傳性球形細胞增多癥應做定期的超聲檢查、血清學篩查等,必要時還應做染色體檢查。還有高鐵血紅蛋白還原試驗、熒光斑點試驗、硝基四氮唑藍紙片法、紅細胞海因小...詳細 »

            Q:

            遺傳性球形紅細胞增多癥應做什么檢查

            A:

            (1)血常規:紅細胞正常或輕度降低,白細胞和血小板正常。網織紅細胞計數增高。當發生再障危象時,外周血三系均減少,網織紅細胞計數降低。(2)血紅蛋白:正常或輕...詳細 »

            Q:

            x連鎖性遺傳SCID怎么診斷

            A:

            你好,臨床表現、免疫檢查所見的病理改變均與常染色體隱性遺傳型相似,唯在這類SCID病人及其家系中尚未發現DAD或NP酶缺陷者。詳細 »

            Q:

            遺傳性血小板減少癥怎么診斷

            A:

            您好!遺傳性血小板減少癥可通過做血清學檢查、骨髓象檢查、染色體檢查、阿司匹林耐量試驗等檢查,再根據臨床癥狀、家族史來與其他疾病相鑒別診斷。詳細 »

            Q:

            遺傳性純紅細胞再生障礙怎么診斷

            A:

            您好!遺傳性純紅細胞再生障礙可通過做血象、骨髓象、血清學檢查、染色體檢查等檢查,在根據臨床癥狀來與獲得性純紅再障、Fanconi貧血、兒童暫時性紅細胞增生減...詳細 »

            Q:

            x連鎖性遺傳SCID要做什么檢查

            A:

            你好,臨床表現、免疫檢查所見的病理改變均與常染色體隱性遺傳型相似,唯在這類SCID病人及其家系中尚未發現DAD或NP酶缺陷者。詳細 »

            Q:

            遺傳性口形紅細胞增多癥怎么診斷

            A:

            您好!遺傳性口形紅細胞增多癥可通過做周圍血象、紅細胞滲透脆性實驗、骨髓象、紅細胞內陽離子、胸片、B超等檢查,再根據臨床癥狀,家族史與有其他原因引起的貧血、R...詳細 »

            Q:

            遺傳性橢圓形細胞增多癥要做哪些檢查

            A:

            您好!遺傳性橢圓形細胞增多癥要做血清學檢查、抗入球蛋白試驗、細胞形態學檢查等檢查。詳細 »

            Q:

            遺傳性糞卟啉病怎么診斷

            A:

            你好,要做以下檢查:糞卟啉、心電圖、血液生化六項檢查、肝功能檢查。建議要及時治療。詳細 »

            Q:

            遺傳性易栓癥要做哪些檢查

            A:

            你好,對有易栓癥臨床表現的患者除了仔細詢問現病史、既往史與家庭史外,更須注意有無其他誘發因素,如高齡、長期臥床、創傷或手術、腎病綜合征、炎癥、服用激素或避孕...詳細 »

            Q:

            遺傳性糞卟啉病要做哪些檢查

            A:

            你好,一般要做以下檢查:糞卟啉、心電圖、血液生化六項檢查、肝功能檢查。建議要及時治療。詳細 »

            Q:

            遺傳性痙攣性截癱要做哪些檢查

            A:

            你好,要做以下檢查:脊柱MRI檢查、顱腦CT檢查、顱腦MRI檢查、頸椎CT檢查。詳細 »

            Q:

            遺傳性毛細血管擴張癥要做哪些檢查

            A:

            您好!遺傳性毛細血管擴張癥要做內鏡檢查、血管造影、同位素掃描等檢查。詳細 »

            Q:

            遺傳性低血磷佝僂病怎么診斷

            A:

            你好,要做以下檢查:血常規、腎功能檢查、腎小球濾過率、尿常規。建議要及時治療。詳細 »

            Q:

            遺傳性橢圓形細胞增多癥可以怎么診斷

            A:

            您好!遺傳性橢圓形細胞增多癥可通過做血清學檢查、抗入球蛋白試驗、細胞形態學檢查等檢查,再根據臨床癥狀、家族史與其他疾病相鑒別進行診斷。詳細 »

            Q:

            遺傳性低血磷佝僂病要做哪些檢查

            A:

            你好,要做以下檢查:血常規、腎功能檢查、腎小球濾過率、尿常規。建議要及時治療。詳細 »

            Q:

            遺傳性對稱性色素異常癥要做哪些檢查

            A:

            你好,要做以下檢查:皮膚顏色、皮膚病的物理檢查、皮膚涂片顯微鏡檢查、尿常規。詳細 »

            Q:

            遺傳性痙攣性截癱怎么診斷

            A:

            你好,要做以下檢查:脊柱MRI檢查、顱腦CT檢查、顱腦MRI檢查、頸椎CT檢查。詳細 »

            Q:

            遺傳性纖維蛋白原缺乏癥及異常纖維蛋白原血癥怎么診斷

            A:

            你好,要做以下檢查:血栓與止血檢測、血清冷纖維蛋白原、血常規。建議要及時治療。詳細 »

            Q:

            如何診斷遺傳性腸息肉綜合征?

            A:

            一般來說,診斷遺傳性腸息肉綜合征,只要具備大腸的多發息肉、骨瘤及軟組織腫瘤3大特征者,即可確診。遺傳性腸息肉綜合征屬常染色體顯性遺傳疾病,臨床以結腸息肉病合...詳細 »

            Q:

            遺傳性毛細血管擴張癥可以怎么診斷

            A:

            您好!遺傳性毛細血管擴張癥可通過做內鏡檢查、血管造影、同位素掃描等檢查,再根據臨床癥狀與其他疾病相鑒別進行診斷。詳細 »

            Q:

            遺傳性自主神經功能障礙怎么診斷

            A:

            你好,根據癥狀,同時要去醫院檢查。嬰兒生長欠佳、吞咽困難、易嗆咳。有周期性的嘔吐和腹瀉。情緒易變、智力低下、陣發性高血壓、多汗、皮膚發白發紅、體溫調節不佳、...詳細 »

            Q:

            遺傳性腸息肉綜合征要接受什么檢查?

            A:

            對于遺傳性腸息肉綜合征患者來說,其需要接收的檢查主要有以下幾項:1.X線檢查:凡懷疑有骨瘤或骨質異常增生者應攝正側位片,以了解有無皮質增厚或骨質增生。胃腸鋇...詳細 »

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