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軒存旺 醫(yī)師
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遺傳性異常纖維蛋白原血癥的診斷,主要依據(jù)臨床表現(xiàn)、家族史、實(shí)驗(yàn)室檢查等,包括凝血功能檢測(cè)、基因檢測(cè)等。 1. 臨床表現(xiàn):患者可能有出血傾向,如皮膚瘀斑、鼻出血、牙齦出血等,也可能有血栓形成的表現(xiàn)。 2. 家族史:了解家族中是否有類(lèi)似疾病患者,對(duì)于診斷有重要提示作用。 3. 凝血功能檢測(cè):如凝血酶時(shí)間、活化部分凝血活酶時(shí)間等,結(jié)果可能異常。 4. 纖維蛋白原功能檢測(cè):包括纖維蛋白原的聚合功能、溶解特性等。 5. 基因檢測(cè):明確是否存在纖維蛋白原基因的突變。 綜合以上多種方法,結(jié)合臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果,能夠較為準(zhǔn)確地診斷遺傳性異常纖維蛋白原血癥。
2024-10-08 12:05
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