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回答1
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張俊相 住院醫師
威縣婦女兒童醫院
二級甲等
外科
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遺傳性低血磷佝僂病的診斷，主要依據臨床表現、家族病史、實驗室檢查、影像學檢查和基因檢測等。包括骨骼異常、血磷降低、堿性磷酸酶升高、骨骼 X 線特征性改變以及相關基因異常等。 1.臨床表現：患兒常有生長遲緩、骨骼畸形，如雞胸、O 型腿或 X 型腿，出牙延遲等。 2.家族病史：了解家族中是否有類似疾病患者。 3.實驗室檢查：血磷明顯降低，血鈣正常或稍低，堿性磷酸酶顯著升高。 4.影像學檢查：X 線檢查可見長骨干骺端增寬、毛刷樣或杯口狀改變等。 5.基因檢測：檢測相關致病基因是否存在突變。 綜合以上多個方面的檢查結果，醫生能夠較為準確地診斷遺傳性低血磷佝僂病。早期診斷和治療有助于改善患兒的預后和生活質量。
2024-10-09 06:59
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