- Q:
- A:
不易根治,但是,對遺傳代謝病的患者而言,愈早發現,愈早治療,治愈的希望愈大。詳細 »
- Q:
- A:
目前對于疾病采取癥狀治療,視患者的狀況決定是否需要早療及復健等介入,以幫助其得到良好的預后。詳細 »
- Q:
- A:
是一種遺傳病,會遺傳的。詳細 »
- Q:
- A:
組氨酸是生長發育快速的必需的氨基酸,組氨酸的降解是通過尿刊酸階段轉變成谷氨酸,由組氨酸酶、尿刊酸酶、咪唑啉酮丙酸水解酶組氨酸酶存在于肝細胞和皮膚組織中,尿刊...詳細 »
- Q:
- A:
遺傳代謝病的診斷有賴于各項實驗室檢查。根據臨床特點和病史,由簡到繁,由初篩到精確,選擇相應的實驗檢查。詳細 »
- Q:
- A:
組氨酸代謝病是由于肝臟缺組氨酸酶,引致高組氨酸血癥。病人多為表現智能低下、語言障礙、肌肉痙攣、貧血、共濟失調,但也可無癥狀。詳細 »
- Q:
- A:
是一種遺傳病,由遺傳基因所致。詳細 »
- Q:
- A:
您好,組氨酸血癥的診斷檢查:依據色譜法檢查出皮膚缺乏犬尿酸和尿三氯化鐵試驗呈灰綠色反應,血及尿中組氨酸濃度升高及咪唑類異常代謝產物增多是組氨酸血癥的確診根據...詳細 »
- Q:
- A:
您好,組氨酸血癥癥狀表現:出生時正常,嬰幼兒期言語障礙,組氨酸血癥的表現包括聽覺和記憶障礙及構音錯誤,智能低下。可有反復感染,脊柱畸形、特應性皮炎、細長指、...詳細 »
- Q:
- A:
您好,組氨酸血癥的病因組氨酸血癥的病因是患者皮膚和肝中組氨酸酶缺乏,體液中組氨酸濃度增高,組氨酸代謝產物犬尿酸減少而咪唑丙酮酸等咪唑代謝物增多。丘腦萎縮和髓...詳細 »