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小兒成骨不全病因不明,多有家族遺傳史,是一種先天性遺傳疾病,根據基因突變可分成4-11種類型,但有爭議。病變主要是膠原纖維不足,結構不正常,全身性結締組織疾...詳細 »
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小兒成骨不全癥,又稱脆骨病,瓷娃娃,患兒易發骨折,輕微的碰撞,也會造成嚴重的骨折,是一種罕見遺傳性骨疾病,發病率約10萬分之3,發病男女的比例大約相同。詳細 »
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您好,遲發性成骨不全的病因呈AD遺傳。即常染色體顯性遺傳。詳細 »
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您好,遲發性成骨不全其特點是多發性骨折,進行性耳聾,發生率低,沒有明顯的種族關系。或稱Ekmaa-Lobstein病。遲發性成骨不全的病因呈AD遺傳。即常染...詳細 »
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成骨不全又名脆骨癥。因具有骨質脆弱易致多發性骨折和骨彎曲畸形、藍色鞏膜和耳聾的特征,故又稱為遺傳性脆骨三聯癥。成骨不全是一種少見的先天性骨骼發育障礙性疾病,...詳細 »
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成骨不全是屬于骨代謝性疾病,該疾病有較大的家族遺傳性,并且患有成骨不全的病人,在進行基因檢測時會發現基因表達分為顯性以及隱性基因,另外還會被稱作為脆骨綜合征...詳細 »