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成骨不全是怎么回事?

2016-09-25 12:36 點擊掃描二維碼更精彩

疾病：成骨不全

問題：

成骨不全是怎么回事?

回答1
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王健副主任醫師

南方醫科大學南方醫院

三級甲等

關節與骨病外科

成骨不全又名脆骨癥。因具有骨質脆弱易致多發性骨折和骨彎曲畸形、藍色鞏膜和耳聾的特征，故又稱為遺傳性脆骨三聯癥。成骨不全是一種少見的先天性骨骼發育障礙性疾病，又稱脆骨病或脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合征。是一組以骨骼脆性增加及膠原代謝紊亂為特征的全身性結締組織疾病。先天性成骨不全，最嚴重的是死胎，或只能存活一個很短的時期，可以在母胎內或在圍生期發生多發性骨折。嬰兒型成骨不全：病情略輕些，但仍很嚴重。遲發性成骨不全：又稱為青少年型。出生時可能正常，只是在兒童期容易因輕傷而發生骨折。本病具有遺傳性和家族性，但也有少數為單發病例。
2016-09-25 20:36

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回答2
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肖定軍主治醫師

南京市六合區人民醫院

二級甲等

骨科

你好，成骨不全是一種少見的先天性骨骼發育障礙性疾病，又稱脆骨病或脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合征。其特征為骨質脆弱、藍鞏膜、耳聾、關節松弛，是一種由于間充質組織發育不全，膠原形成障礙而造成的先天性遺傳性疼痛。
2016-09-26 05:41

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什么是成骨不全? 　　成骨不全(osteogenesis imperfecta.01)又稱脆骨病(brittle bone disease)、原發性骨脆癥(idiopathic osteopsathyrosis)、骨膜發育不良(periosteal dysplasia)等，是一種遺傳異質性結締組織病。其特征為骨脆性增加、骨質疏松，即使輕微外傷甚至沒有外傷也會發生骨折。此外還表現為肌無力、關節松弛、骨骼畸形及其他結締組織異常如藍鞏膜、耳聾等。成骨不全的臨床表現差異很大，有的很輕微，有的則是致命性的。查看全文»

疾病癥狀：鈣化點藍鞏膜

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