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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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許麗華 主任醫師
廣東醫科大學附屬醫院
三級甲等
生殖醫學中心
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常染色體顯性遺傳病是由常染色體基因突變導致，其發病機制、遺傳特點、臨床表現、診斷方法及治療手段等多樣。身體不適時，要及時看醫生，根據醫囑進行治療，切勿自己胡亂用藥。
2016-10-10 15:49
1.發病機制：基因突變使單個等位基因發生變異即可致病。
2.遺傳特點：患者后代有50%概率患病，男女發病機會均等。
3.臨床表現：癥狀多樣，如多指（趾）癥、軟骨發育不全等。
4.診斷方法：家族病史調查、基因檢測等。
5.治療手段：多為對癥治療，部分疾病可手術矯正。
總之，常染色體顯性遺傳病的發生和遺傳有一定規律，早診斷、早干預有助于改善患者生活質量。
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就醫問藥
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什么是常染色體顯性遺傳病? 常染色體顯性遺傳病(AD)是指致病基因位于常染色體上，且由單個等位基因突變即可起病的遺傳性疾病。遺傳特點為連續遺傳、無性別差異、家族性聚集等。常見的亞型包括：①完全顯性;②不完全顯性;③不規則顯性;④共顯性⑤延遲顯性;⑥從性顯性等。 查看全文»
