您好，鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥是X連鎖隱性遺傳病，而其他類型高氨血癥均為常染色體隱性遺傳。該病常見于新生兒或嬰兒，而兒童期或成年人起病少見，易誤診，預(yù)后差。詳細(xì)»

您好，嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥的治療：尚無特效治療方法，可予富含嘌呤及嘧啶的飲食;由于正常紅細(xì)胞含有PNP，輸注洗滌紅細(xì)胞，可進(jìn)行PNP替代治療，對(duì)部分患兒有...詳細(xì)»

您好，磷酸甘油酸激酶缺乏癥的診斷磷酸甘油酸激酶缺乏癥目前尚無特效的治療方法。詳細(xì)»

您好，磷酸甘油酸激酶缺乏癥是X連鎖隱性遺傳的糖原累積病，臨床上十分少見。磷酸甘油酸激酶缺乏癥的癥狀為運(yùn)動(dòng)后肌痛和無力，肌紅蛋白尿，腎功能障礙，貧血，發(fā)育遲滯...詳細(xì)»

您好，鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥的病因：患者鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏。呈XR遺傳。詳細(xì)»

磷酸甘油酸變位酶缺乏癥需要和下面疾病鑒別：(一)糖原貯積病Ⅷ型，表現(xiàn)為肝腫大，低血糖，病程良性，肝中磷酸化酶激酶缺陷。　(二)半乳糖血癥，嗜睡，厭食，黃疸，...詳細(xì)»

您好，磷酸甘油酸激酶缺乏癥缺乏癥需要和下面疾病鑒別：糖原貯積病Ⅷ型：表現(xiàn)為肝腫大，低血糖，病程良性，肝中磷酸化酶激酶缺陷。半乳糖血癥：嗜睡，厭食，黃疸，肝腫...詳細(xì)»

你好，腺苷脫氨酶缺乏癥要做的檢查：實(shí)驗(yàn)室檢查：紅細(xì)胞中缺乏ADA其含量只有正常紅細(xì)胞的2%～4%，其他組織中的ADA活性下降到正常的10%～30%。利用羊膜...詳細(xì)»

磷酸甘油酸變位酶缺乏癥目前尚無特效的治療方法。最好及時(shí)檢查，對(duì)癥治療。詳細(xì)»

您好，嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥約占SCID患兒的4%，由Giblett于1975年首先報(bào)道，為常染色體隱性遺傳。PNP缺陷，導(dǎo)致核苷酸代謝產(chǎn)物dGTP的蓄積，...詳細(xì)»

您好，腺苷脫氨酶缺乏癥的臨床表現(xiàn)：依發(fā)病年齡可分為兩型：早發(fā)型：生后1周內(nèi)發(fā)病;遲發(fā)型：起病較晚。A:DA缺陷臨床表現(xiàn)與SCID相同，但發(fā)病年齡、嚴(yán)重程度及...詳細(xì)»

您好，嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥的病因與發(fā)病機(jī)制：嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥是由于第14對(duì)染色體上編碼PNP的基因缺陷，如氨基酸的替換、密碼子的缺失或內(nèi)含子的點(diǎn)突變...詳細(xì)»

你好，己糖激酶缺乏癥的治療：給予對(duì)癥支持治療，如輸血或血液置換。詳細(xì)»

你好，丙酮酸羧化酶缺乏癥的病因：丙酮酸羧化酶缺陷。呈AR遺傳。發(fā)病機(jī)理和病理均不詳。詳細(xì)»

磷酸甘油酸變位酶缺乏癥檢查，最好基因檢查，同時(shí)建議結(jié)合癥狀確診的。詳細(xì)»

你好，己糖激酶缺乏癥是常染色體隱性遺傳疾病。1967年，Valentine等最先報(bào)道了3例，現(xiàn)已報(bào)道12個(gè)無親緣關(guān)系家族中的20例患者，其中1例7歲男孩為中...詳細(xì)»

你好，丙酮酸羧化酶缺乏癥的診斷：丙酮酸羧化酶缺乏癥類似的酶缺陷疾病：糖原貯積病Ⅷ型表現(xiàn)為肝腫大，低血糖，病程良性，肝中磷酸化酶激酶缺陷。半乳糖血癥，嗜睡，厭...詳細(xì)»

您好，磷酸甘油酸激酶缺乏癥是X連鎖隱性遺傳的糖原累積病，臨床上十分少見。 詳細(xì)»

你好，己糖激酶缺乏癥的治療：給予對(duì)癥支持治療，如輸血或血液置換。詳細(xì)»

你好，丙酮酸羧化酶缺乏癥的癥狀表現(xiàn)：表現(xiàn)為驚厥，發(fā)育不良，肌張力低，吞咽困難，眼震，失明，共濟(jì)失調(diào)，智能低下，酸中毒。1-2歲死亡。詳細(xì)»

磷酸甘油酸變位酶缺乏癥為常染色體隱性遺傳病。詳細(xì)»

您好，鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥目前尚未能檢查。詳細(xì)»

你好，丙酮酸羧化酶缺乏癥的治療：本征無特殊治療，一般采用支持療法。但療效甚微，患者多在出生后1-2年內(nèi)死亡。詳細(xì)»

您好，鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥是X連鎖隱性遺傳病，而其他類型高氨血癥均為常染色體隱性遺傳。該病常見于新生兒或嬰兒，而兒童期或成年人起病少見，易誤診，預(yù)后差。...詳細(xì)»

磷酸甘油酸變位酶缺乏癥呈AR遺傳。發(fā)病機(jī)理和病理均不詳。二磷酸甘油酸變位酶缺陷。詳細(xì)»

您好，磷酸甘油酸激酶缺乏癥的病因磷酸甘油酸激酶缺乏癥是因磷酸甘油酸激酶缺乏致病，為X連鎖遺傳。詳細(xì)»

你好，丙酮酸羧化酶缺乏癥又名Leigh亞急性壞死性腦脊髓病或硫胺素缺乏綜合征。詳細(xì)»

您好，嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥的臨床表現(xiàn)：嬰兒期起病，無性別差異，隨年齡增長，病情逐漸加重。l/4患兒初診的癥狀為神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)，2/3的患兒伴有神經(jīng)系統(tǒng)的異常...詳細(xì)»

你好，己糖激酶缺乏癥的檢查診斷：己糖激酶缺乏癥的確認(rèn)有賴于紅細(xì)胞HK活性分析。詳細(xì)»

您好，腺苷脫氨酶缺乏癥約占SCID患兒的15%，由Giblett于1972年首先報(bào)道，為常染色體隱性遺傳。ADA缺陷，導(dǎo)致核苷酸代謝產(chǎn)物dATP的蓄積，使早...詳細(xì)»