嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥多在嬰兒期發(fā)病，病情隨年齡加重，癥狀多樣，需引起重視。一旦身體出現(xiàn)不適，應(yīng)立刻就醫(yī)，遵從醫(yī)生的指示進(jìn)行治療，不宜自行開(kāi)藥。
1.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：常見(jiàn)肢體痙攣、偏癱、腦血管梗死，還可能有發(fā)育遲緩及智力低下。
2.感染頻發(fā)：易反復(fù)發(fā)生病毒、細(xì)菌和真菌感染，如反復(fù)下呼吸道感染、慢性腹瀉、皮膚白色念珠菌感染。
3.自身免疫性疾病：可能伴有自體免疫性溶血性貧血、特發(fā)性血小板減少性紫癜及系統(tǒng)性紅斑狼瘡等。
4.輸血反應(yīng)：輸入未經(jīng)照射的全血后易發(fā)生移植物抗宿主反應(yīng)（GVHR）。
5.其他表現(xiàn)：肝、脾和淋巴結(jié)一般不大，無(wú)其他明顯陽(yáng)性體征，活疫苗接種可出現(xiàn)嚴(yán)重反應(yīng)。
嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥癥狀復(fù)雜，如有相關(guān)癥狀，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)檢查診斷。