法洛四聯癥的診斷及臨床表現

法洛四聯癥發病率約占所有先天性心臟病的10%，占紫紺型先心病的50%；四聯癥顧名思義心臟有四種畸型，即：室間隔缺損、主動脈騎跨、肺動脈狹窄和右心室肥厚；其解剖變化很大，可以很嚴重，表現為肺動脈閉鎖或近乎閉鎖伴有大量的側支血管，也可僅為室間隔缺損伴流出道或肺動脈瓣輕度狹窄，因此其手術療效有較大差異。

一、血流動力學

法洛四聯癥是存活嬰兒中最常見的青紫型先天性心臟病，由以下4種畸形組成：1。肺動脈狹窄；2。室間隔缺損；3。主動脈騎跨；4。右心室肥大。

以上4種畸形中以肺動脈狹窄最重要，是決定患兒病理生理改變及臨床嚴重程度的主要因素。由于肺動脈狹窄，血液進入肺臟受阻，引起右心室代償性肥厚。肺動脈狹窄輕者，右心室壓力仍低于左心室，故左向右分流；肺動脈狹窄嚴重者右心室壓力與左心室相似，此時右心室血液大部分進入騎跨的主動脈（右向左分流），因而出現青紫。

二、臨床表現和并發癥

1、青紫：其輕重和出現早晚與肺動脈狹窄程度有關，哭鬧與活動后加重。

2、蹲踞：下蹲時下肢屈曲，使靜脈回心血量減少，下肢動脈受壓，體循環阻力增加，使右向左分流減少，使缺氧癥狀暫時性緩解。

3、陣發性的呼吸困難或暈厥：嬰幼兒期常在吃奶或劇哭時出現陣發性的呼吸困難，嚴重者出現暈厥或抽搐（系在肺動脈漏斗部狹窄的基礎上，突然發生該處肌部痙攣，引起一時性肺動脈梗阻，使缺氧加重所致），年長兒可訴頭痛，頭昏。

4、杵狀指（趾）；

體檢：心前區隆起，胸骨左緣第2～4肋間可聞及Ⅱ～Ⅲ級噴射性收縮期雜音，一般以第3肋間最響，其響度決定于肺動脈狹窄程度，漏斗部痙攣時，雜音可暫時消失。肺動脈第二音減弱（亢進提示肺動脈高壓）。

并發癥為腦血栓（系紅細胞增多，血粘稠度增高，血流滯緩所致）、腦膿腫（細菌性血栓）及感染性心內膜炎。

三、診斷

1、根據病史、體檢。

2.、X線檢查：心影正常或稍大，心尖圓鈍上翹，肺動脈段凹陷，構成“靴形”心影，肺門血管影減少，肺野清晰。

3、心電圖：電軸右偏，右心室肥大，狹窄嚴重者伴心肌勞損，亦可見右心房肥大。

4、超聲心動圖：主動脈騎跨在室間隔之上，主動脈內徑增寬，并見主動脈口下的高位室缺，右心室漏斗部狹窄（流出道）。左心室內徑較小。多普勒彩色血流顯像可見右心室直接將血液注入騎跨的主動脈。

5、心導管檢查：右心導管進入右心室后，易從高位的室缺進入騎跨的主動脈，亦可進入左心室，但很難進入肺動脈。若狹窄程度輕，心導管可進入肺動脈，但漸漸拉出導管時，可記錄到肺動脈和右心室之間的壓力階差。測定到右心室壓力增高，肺動脈的壓力下降，連續測壓可以描記到壓力曲線圖形，有助于判斷狹窄部位及程度。

6、心血管造影：造影劑注入右心室作選擇性的造影，可見肺動脈與主動脈同時顯影，主動脈騎跨程度，肺動脈狹窄程度，部位及分支發育情況，對手術矯治有很大的幫助。