法洛四聯(lián)癥診斷標(biāo)準(zhǔn)及應(yīng)該做哪些檢查？

法洛四聯(lián)癥（tetralogy of Fallot）是指肺動脈口狹窄、室間隔缺損、主動脈騎跨和右心室肥大等聯(lián)合心臟畸形。是臨床上最常見的發(fā)紺型先天性心臟病，占先天性心臟病的10%～15%，在發(fā)紺型先天性心臟病中占首位，約70%～75%。其發(fā)生率約占出生嬰兒的3/10 000～6/10 000。

診斷檢查：

（一）病史采集要點

1、是否出現(xiàn)發(fā)紺或活動后發(fā)紺。

2、呼吸困難和活動耐力降低。

3、蹲踞。

4、缺氧性發(fā)作。

（二）體格檢查要點

1、一般情況發(fā)育、營養(yǎng)、體重、精神、血壓和脈搏。

2、全身檢查不可忽視的檢查應(yīng)注意以下內(nèi)容①發(fā)紺：法洛四聯(lián)癥病例的發(fā)紺為主要體征癥狀。②杵狀指（趾）：多發(fā)生于發(fā)紺出現(xiàn)后數(shù)月至2年，逐漸加重，嚴(yán)重程度與缺氧有關(guān)，也表明肺動脈狹窄和主動脈騎跨的嚴(yán)重程度。

3、心臟體征心臟聽診的特點是：第一心音正常，由于主動脈前移遮掩了原本輕柔的肺動脈關(guān)閉音和肺動脈低壓使第二心音的肺動脈組成較弱。因此，第二心音往往單一，輕度增強(qiáng)但第二心音的輕度增強(qiáng)則是因前移的主動脈瓣關(guān)閉所產(chǎn)生。胸骨左緣2～4肋間可聞及2～4/6收縮期雜音。肺動脈狹窄嚴(yán)重者，雜音主要是右室流出道梗阻所產(chǎn)生；狹窄較輕者，雜音主要由室間隔缺損所產(chǎn)生。右室流出道梗阻產(chǎn)生的收縮期雜音在胸骨左緣的3～4肋間最響，呈噴射性。雜音的高低與肺動脈狹窄的程度有關(guān)，狹窄愈重，雜音愈低愈短。

（三）輔助檢查要點

1、實驗室檢查 紅細(xì)胞計數(shù)、血紅蛋白和細(xì)胞壓積均升高，并與發(fā)紺程度成比例。血紅蛋白可高達(dá)250g/L，多數(shù)在200g/L左右。紅細(xì)胞比容可從正常到90%，大多數(shù)在50%～70%。有時血紅蛋白不高，此系合并缺鐵性貧血之故，預(yù)后不良。體循環(huán)動脈血氧飽和度也各有不同，大多數(shù)在65%～70%，少數(shù)在活動后下降到25%。嚴(yán)重發(fā)紺的患者，血小板計數(shù)和全血纖維蛋白原明顯減少，血小板收縮能力差，有時凝血和凝血酶原時間延長。

2、心電圖檢查 法洛四聯(lián)癥患者均有電軸右偏和右心室肥厚，且不隨著年齡增長而出現(xiàn)明顯的進(jìn)行性加重。兒童期右心房可正常，隨著年齡增大，逐漸出現(xiàn)右心房肥大。有不完全右束支阻滯者占20%。

3、X線檢查 后前位X線平片可顯示肺紋理細(xì)少，肺動脈段凹陷，右心室肥大，心尖上翹，心臟呈木靴形，心影大小一般正常。肺紋理越細(xì)少，肺動脈凹陷越明顯，提示肺動脈及其分支發(fā)育越差。由于主動脈右移，上腔靜脈被推向右側(cè)，服鋇后可見食管右緣有壓跡。側(cè)位片顯示心前間隙縮小或消失。支氣管側(cè)支循環(huán)豐富者，肺門部紋理增多，肺實質(zhì)紋理呈細(xì)網(wǎng)狀。一側(cè)肺動脈缺如（多為左側(cè)）可能出現(xiàn)肋骨下緣切跡。肺動脈瓣缺如者，主肺動脈呈瘤樣擴(kuò)張，周圍肺紋理纖細(xì)。嬰兒期患者的心影一般正常，但隨年齡增長，右心室流出道阻塞和心肌肥厚漸趨加重，形成典型的靴狀心。如出現(xiàn)心包積液或者出現(xiàn)心力衰竭，則心臟可以增大。

4、超聲心動圖檢查 二維超聲心動圖和彩色血流多普勒常能準(zhǔn)確診斷法洛四聯(lián)癥。M型超聲心動圖檢查，可發(fā)現(xiàn)主動脈增寬，主動脈前壁與室間隔的連續(xù)中斷和主動脈騎跨。B型超聲心動圖檢查，可顯示室間隔缺損的大小、位置，主動脈的騎跨程度，近側(cè)左、右冠狀動脈起源，主動脈和肺動脈的直徑，右心室流出道的狹窄程度和右心窒壁的肥厚程度。檢查時還應(yīng)注意二尖瓣和主動脈瓣是否有纖維性連接，應(yīng)與右心室雙出口鑒別。多普勒檢查，可測量肺動脈反流程度和跨右心室流出道的壓差，判斷右心室流出道狹窄的情況；測量左心室舒張末期容量和計算其指數(shù)來估計左心室發(fā)育情況，并可算出左心室的功能指標(biāo)；測量左肺動脈和右肺動脈的寬度，推算肺動脈發(fā)育指數(shù)。后二者為手術(shù)適應(yīng)證和估計手術(shù)預(yù)后提供了重要的參考資料。

5、心導(dǎo)管檢查及心血管造影：早期對所有需要手術(shù)的法洛四聯(lián)癥病人都要求常規(guī)做心導(dǎo)管及造影檢查，隨著超聲檢查技術(shù)及手術(shù)、體外循環(huán)技術(shù)的改進(jìn)與提高，該檢查已較少用于法洛四聯(lián)癥患者。在下述情況時應(yīng)考慮行心導(dǎo)管及造影檢查。

1）臨床為重癥法洛四聯(lián)癥患者（HB>200g/L，SaO2<70%，主動脈騎跨50%以上），臨床上考慮條件較差，需作手術(shù)效果評估者。

2）疑有一側(cè)肺動脈缺如或肺動脈閉鎖者。

3）與大動脈轉(zhuǎn)位、右室雙出口等復(fù)雜心臟畸形鑒別困難者。

4）臨床及超聲診斷不明者。心導(dǎo)管及造影檢查通過測量壓力、血氧飽和度及攝片檢查以確定診斷。通過檢查應(yīng)了解以下情況：①右室流出道梗阻的程度和部位。②肺動脈主干及左、右肺動脈的發(fā)育情況、直徑，是否有一側(cè)肺動脈缺如。③室間隔缺損的位置、大小。④主動脈騎跨的程度和主動脈瓣與二尖瓣是否相連。⑤是否合并有動脈導(dǎo)管未閉、房間隔缺損等心臟畸形。⑥冠狀動脈的分支、走行及起源情況。⑦左心室發(fā)育情況。

6。磁共振成像 作為一種非創(chuàng)傷性檢查，磁共振成像可顯示心臟和大血管的病理解剖特點和血液分流情況。對超聲心動圖檢查和普通X線檢查不能明確診斷且不適合行心導(dǎo)管術(shù)和右心室造影檢查的法洛四聯(lián)癥患者是一種不錯的選擇。

二、診斷

通過詢問病史，了解癥狀及體格檢查后，可以做出初步診斷，本病診斷多無困難。

如生后早期即出現(xiàn)發(fā)紺、活動能力降低、蹲踞等癥狀，胸骨左緣第2～4肋間聞及收縮期雜音，肺動脈第二心音減弱，X線平片示肺紋理少，呈靴形心，心電圖示右心室肥大，即可作出初步診斷。最后確診需經(jīng)超聲心動圖檢查。超聲心動圖檢查不僅可以判斷病情的輕重程度，還可以明確合并的心內(nèi)畸形。但對病情復(fù)雜或超聲不能明確診斷者，需經(jīng)心導(dǎo)管及心室和主動脈造影來明確診斷。

鑒別診斷：

需注意與嚴(yán)重肺動脈瓣狹窄、完全性大動脈轉(zhuǎn)位、三尖瓣閉鎖、艾森曼格綜合征等其他發(fā)紺型先心病鑒別。

1、嚴(yán)重的單純肺動脈瓣狹窄

雖然幼年即可出現(xiàn)發(fā)紺，但常伴充血性心力衰竭，X線片示肺動脈段明顯凸出。心導(dǎo)管檢查示右心室壓力常超過體循環(huán)，連續(xù)曲線的形態(tài)屬瓣膜部狹窄型。造影檢查可見狹窄的肺動脈瓣及瓣后擴(kuò)張現(xiàn)象，但無室間隔缺損存在。

2、完全性大動脈轉(zhuǎn)位

生后即有明顯發(fā)紺，心臟呈進(jìn)行性增大，早期出現(xiàn)心力衰竭，X線正位片示上縱隔較狹窄而左前斜位片則變寬，肺野充血。

3、三尖瓣閉鎖

心電圖示電軸左偏及左心窒肥大等。