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            常染色體顯性遺傳病的癥狀是什么

            2014-05-23 16:38:47      家庭醫生在線

            常染色體顯性遺傳病是單基因病類 型之一。指致病基因位于常染色體上,按顯性遺傳規律所發之病。所謂狹隘性,即無論致病 基因為純合狀態(兩個等位基因都是致病因)或雜合基因(等位基因中一個是致病基因,另一 個是正常基因)都能導致發病。機體從上代的生殖細胞中獲得帶有致病基因的常染色體時 ,就能發病。常染色體顯性遺傳病患者中大多數為顯性基因雜合狀態(雜合子)。若為純合狀 態(純合子)則病情嚴重,常致死(流產、死胎或新生兒期死亡)。下面介紹一下

            常染色體顯性遺傳病的癥狀

            常染色體顯性遺傳病的特征 是:

            ①每代都有患者出現,在連續世代中呈垂直分布。

            ②遺傳無性別差異,男女受累機會相 同。

            ③雙親中有一患者,則子代中發病幾率為50%,若雙親均為患者則子代中發病率為75%。

            ④患者子代中正常者,則其不攜帶致病基因。

            ⑤患者的雙親中必有患者,除非病性輕微未被 發現或患者系新的基因突變所致。

            (責任編輯:陸偉祥 )

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