常染色體顯性遺傳病的病因是什么

常染色體顯性遺傳病是單基因病類 型之一。指致病基因位于常染色體上，按顯性遺傳規律所發之病。所謂狹隘性，即無論致病 基因為純合狀態（兩個等位基因都是致病因）或雜合基因（等位基因中一個是致病基因，另一 個是正常基因）都能導致發病。機體從上代的生殖細胞中獲得帶有致病基因的常染色體時 ，就能發病。常染色體顯性遺傳病患者中大多數為顯性基因雜合狀態（雜合子）。若為純合狀 態（純合子）則病情嚴重，常致死（流產、死胎或新生兒期死亡）。

致病基因位于常染色體上，按顯性遺傳規律所發之病。

①只要體內有一個致病基因存在，就會發病。雙親之一是患者，就會遺傳給他們的子女，子女中半數可能發病。若雙親都是患者，其子女有3/4的可能發病（雙親均為雜合體，子代中純合體患病占1/4，雜合體患病占1/2，純合體正常占1/4，設致病基因為A，則Aa*Aa=1/4AA（純合患病）+2/4Aa（雜合患病）+1/4aa（正常）），若患者為致病基因的純合體，子女全部發病。

②此病與性別無關，男女發病的機會均等。

③在一個患者的家族中，可以連續幾代出現此病患者。但有時因內外環境的改變，致病基因的作用不一定表現（外顯不全），一些本應發病的患者可以成為表型正常的致病基因攜帶者，而他們的子女仍有1/2的可能發病，出現隔代遺傳。

④無病的子女與正常人結婚，其后代一般不再有此病。