多囊腎的表現及檢查

　　多囊腎是遺傳性疾病。根據遺傳學特點，分為常染色體顯性遺傳性多囊腎(ADPKD)和常染色體隱性遺傳性多囊腎(ARPKD)兩類，常染色體顯性遺傳性多囊腎常見。

　　臨床表現

　　臨床上多數病人可有家族史、男多于女，表現各異。常見的表現有：

　　(1)腰腹部疼痛：為多數病人的首發癥狀，呈持續性或陣發性不等，勞累后加重。

　　(2)血尿：常為首發癥狀，約半數人出現，為間歇無痛性肉眼血尿。

　　(3)腹部腫物：多在雙側上腹部摸到，腫塊大小不一。

　　(4)可以有高血壓伴頭暈、頭痛。

　　(5)腎功能不全：腎功能檢查明顯異常，尿比重低而固定。

　　(6)約1/4病人有腎絞痛表現及尿頻、尿急等不適。

　　檢查

　　(1)尿常規，早期無異常，中晚期時有鏡下血尿，部分患者出現蛋白尿。伴結石和感染時有白細胞和膿細胞。

　　(2)CT顯示雙腎增大，外形呈分葉狀，有多數充滿液體的薄壁囊腫。

　　(3)B超顯示雙腎有為數眾多之暗區。

　　(4)KUB平片顯示腎影增大，外形不規則。

　　(5)IVP顯示腎盂腎盞受壓變形征象，腎盂腎盞形態奇特呈蜘蛛狀，腎盞扁平而寬，盞頸拉長變細，常呈彎曲狀。

　　(6)血肌酐隨腎代償能力的喪失呈進行性升高。肌酐清除率為較敏感的指標。

　　(7)尿滲透壓測定。病變早期僅幾個囊腫時，就可出現腎濃縮功能受損表現，提示該變化不完全與腎結構破壞相關，可能與腎臟對抗利尿激素反應不良有關。腎濃縮功能下降先于腎小球濾過率降低。