先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥治療方法

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥又稱腎上腺生殖器綜合征或腎上腺性變態(tài)征。主要由于腎上腺皮質(zhì)激素生物合成過程中所必需的酶存在缺陷，致使皮質(zhì)激素合成不正常。發(fā)育以后，可采用手術(shù)使陰道與尿道分開，并使陰道口于會(huì)陰部的正常位置上，如陰蒂經(jīng)常勃起，可考慮陰蒂切除，慎重給予雌激素或出生后即用藥調(diào)節(jié)可使假兩性畸形患者維持女性外觀并改善其心理狀態(tài)。

早期診斷絕對(duì)必要，合理的治療為給予糖皮質(zhì)激素，即每晚11時(shí)口服地塞米松0.5～1.5mg矯正缺失，抑制ACTH分泌，對(duì)嚴(yán)重的低鹽綜合征患者氟氫可的松有助于維持血壓和體重，可用0.05～0.3mg，依病情嚴(yán)重程度及年齡大小而定。

失鹽的臨床表現(xiàn)可以是一些不特異的癥狀，如食欲差、嘔吐、嗜睡和體重增加緩慢。嚴(yán)重病人通常在出生后1～4周內(nèi)出現(xiàn)低鈉血癥、高鉀血癥、高腎素血癥和低血容量休克等腎上腺危象表現(xiàn)。如果不能得到正確及時(shí)的診治，腎上腺危象會(huì)導(dǎo)致病人死亡。對(duì)于男性失鹽型嬰兒?jiǎn)栴}尤為嚴(yán)重，因?yàn)樗麄儧]有女性嬰兒的外生殖器兩性畸形，在這些病人出現(xiàn)脫水和休克之前醫(yī)生沒有警惕CAH的診斷。隨著年齡的增長(zhǎng)，在嬰幼兒期發(fā)生過嚴(yán)重失鹽表現(xiàn)的CAH病人鈉平衡能力會(huì)得以改善，醛固酮合成會(huì)更加有效。

1。及時(shí)糾正水、電解質(zhì)紊亂（針對(duì)失鹽型患兒）

靜脈補(bǔ)液可用生理鹽水，有代謝性酸中毒則用0.45%氯化鈉和碳酸氫鈉溶液。忌用含鉀溶液。重癥失鹽型需靜脈滴注氫化可的松，若低鈉和脫水不易糾正，則可肌肉注射醋酸脫氧皮質(zhì)酮（DOCA）或口服氟氫可的松，脫水糾正后，糖皮質(zhì)激素改為口服，并長(zhǎng)期維持，同時(shí)口服氯化鈉。其量可根據(jù)病情適當(dāng)調(diào)整。

2。長(zhǎng)期治療

（1）糖皮質(zhì)激素 糖皮質(zhì)激素治療一方面可補(bǔ)償腎上腺分泌皮質(zhì)醇的不足，一方面可抑制過多的ACTH釋放，從而減輕雄激素的過度產(chǎn)生，故可改善男性化、性早熟等癥狀，保證患兒正常的生長(zhǎng)發(fā)育過程。

（2）鹽皮質(zhì)激素 鹽皮質(zhì)激素可協(xié)同糖皮質(zhì)激素的作用，使ACTH的分泌進(jìn)一步減少。可口服氟氫可的松，癥狀改善后，逐漸減量，停藥。因長(zhǎng)期應(yīng)用可引起高血壓。0.1mg氟氫可的松相當(dāng)于1.5mg氫化可的松，應(yīng)將其量計(jì)算于皮質(zhì)醇的用量中，以免皮質(zhì)醇過量。

在皮質(zhì)激素治療的過程中，應(yīng)注意監(jiān)測(cè)血17-羥孕酮或尿17-酮類固醇，失鹽型還應(yīng)該監(jiān)測(cè)血鉀、鈉、氯等。調(diào)節(jié)激素用量，患兒在應(yīng)激情況下（如：感染、過度勞累、手術(shù)等）或青春期，糖皮質(zhì)激素的劑量應(yīng)比平時(shí)增加1.5～2倍。

3。手術(shù)治療

男性患兒勿需手術(shù)治療。女性兩性畸形患兒宜6個(gè)月～1歲陰蒂部分切除術(shù)或矯形術(shù)。

女孩尿道、陰道同開口于尿生殖竇的患者，特別是開口位于陰蒂基底部時(shí)，須注意與男孩尿道下裂及隱睪相鑒別。可做碘油造影觀察有無子宮，并可做染色體檢查，腎上腺增生癥患者的性染色質(zhì)為陽性，性染色體為女性。