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            先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的癥狀

            2013-11-20 09:03:26      家庭醫(yī)生在線

            先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)是由于腎上腺皮質(zhì)激素生物合成酶系中某種或數(shù)種酶的先天性缺陷,使皮質(zhì)醇等激素水平改變所致的一組疾病。常呈常染色體隱性遺傳。 臨床上以21-羥化酶缺陷癥為最常見,占90%以上,其發(fā)病率約為1/4500新生兒,其中約75%為失鹽型,其次為11β-羥化酶缺陷癥,約占5%~8%,其發(fā)病率約為1/5000~7000新生兒。其他類型均為罕見。

            根據(jù)臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度分為3種類型:失鹽型、單純男性化,此2種合稱為經(jīng)典型以及非經(jīng)典型。3種類型的21-羥化酶缺陷癥為同一種疾病連續(xù)譜的人為劃分,反映了21-羥化酶缺陷不同程度的一般規(guī)律。

            1、失鹽型

            為臨床表現(xiàn)最重的一型。除了雄激素過多引起的男性化表現(xiàn)外,有明確的失鹽表現(xiàn)。占經(jīng)典型病人的3/4。失鹽型病人由于21-羥化酶活性完全缺乏,孕酮的21羥化過程嚴(yán)重受損,導(dǎo)致醛固酮分泌不足。醛固酮的缺乏引起腎臟、結(jié)腸和汗腺鈉丟失。21-羥化酶缺陷引起的皮質(zhì)醇分泌不足又加重了醛固酮缺陷的作用,鹽皮質(zhì)激素和糖皮質(zhì)激素同時缺陷更易引起休克和嚴(yán)重的低鈉血癥。另外,堆積的類固醇前體物質(zhì)會直接拮抗鹽皮質(zhì)激素受體,加重鹽皮質(zhì)激素缺陷表現(xiàn),特別是未接受治療的病人更是如此。已知孕酮有明確的抗鹽皮質(zhì)激素作用。尚無證據(jù)表明17-羥孕酮有直接或間接抗鹽皮質(zhì)激素的作用。

            失鹽的臨床表現(xiàn)可以是一些不特異的癥狀,如食欲差、嘔吐、嗜睡和體重增加緩慢。嚴(yán)重病人通常在出生后1~4周內(nèi)出現(xiàn)低鈉血癥、高鉀血癥、高腎素血癥和低血容量休克等腎上腺危象表現(xiàn)。如果不能得到正確及時的診治,腎上腺危象會導(dǎo)致病人死亡。對于男性失鹽型嬰兒問題尤為嚴(yán)重,因?yàn)樗麄儧]有女性嬰兒的外生殖器兩性畸形,在這些病人出現(xiàn)脫水和休克之前醫(yī)生沒有警惕CAH的診斷。隨著年齡的增長,在嬰幼兒期發(fā)生過嚴(yán)重失鹽表現(xiàn)的CAH病人鈉平衡能力會得以改善,醛固酮合成會更加有效。

            2、單純男性化

            與失鹽型比較,除沒有嚴(yán)重失鹽表現(xiàn)外,其他雄激素過多的臨床表現(xiàn)大致相同。占經(jīng)典型病人的1/4。

            3、非經(jīng)典型

            以前也稱為遲發(fā)型21-羥化酶缺陷癥,患者只有輕度雄激素過多的臨床表現(xiàn)。女性患者在出生時外生殖器正常或輕度陰蒂肥大,沒有外生殖器兩性畸形。腎上腺類固醇前體物質(zhì)僅輕度升高,17-羥孕酮水平在雜合子攜帶者和經(jīng)典型病人之間。ACTH1~24興奮試驗(yàn)后(60分鐘時)17-羥孕酮一般在10ng/ml以上,如果只測定基礎(chǔ)血清17-羥孕酮水平,會使病人漏診。輕度雄激素過多的癥狀和體征差異很大,很多受累個體會沒有癥狀。最常見的癥狀為兒童陰毛提早出現(xiàn),或年輕女性中表現(xiàn)為嚴(yán)重囊性痤瘡、多毛癥、多囊卵巢、月經(jīng)稀發(fā)甚至閉經(jīng)。非經(jīng)典型21-羥化酶缺陷癥女性病人也存在生育能力下降,程度比經(jīng)典型病人輕。

            (責(zé)任編輯:吳潔媚 )

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