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回答1
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何紅華 副主任醫師
廣東醫科大學附屬醫院
三級甲等
血液內科
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先天性無巨核細胞性血小板減少癥癥狀多樣,包括皮膚表現、先天性畸形、血象異常等。一旦身體出現不適,應立刻就醫,遵從醫生的指示進行治療,不宜自行開藥。
2015-07-31 15:12
1.皮膚表現:新生兒期發病,常見皮膚紫癜、瘀斑。
2.先天性畸形:50%有小頭、發育遲緩、小腦及腦萎縮、先天性心臟病、兔唇或高弓形腭、腎眼足異常。
3.血象:突出表現為血小板減少甚可缺如,血紅蛋白和白細胞正常,血清TPO增高。
4.骨髓:骨髓增生活躍,巨核系明顯減少或缺如,粒系和紅系正常。
5.疾病進展:可進展為典型AA,亦可伴發MDS、AML,骨髓細胞不表達TPO受體C-Mpl。
了解這些癥狀有助于早期發現和診斷疾病,及時采取治療措施。
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