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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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程喜平 主任醫(yī)師
廣州醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院
三級甲等
皮膚科
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白細胞異常-白化病綜合征的癥狀：
2015-07-23 14:25
1.局部白化，病自幼眼瞼、四肢皮膚白化，畏光，眼球震顫。皮膚呈石板樣顏色，有時出現(xiàn)小而軟的結節(jié)。
2.反復感染，自幼易發(fā)生皮膚、呼吸道化膿性感染，也有病毒及真菌感染而導致死亡。
3.中樞神經系統(tǒng)癥狀，輕癱、感覺喪失、小腦性手足不靈、發(fā)作性行為異常及智力遲鈍。
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就醫(yī)問藥
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什么是白化病? 白化病是一種罕見的不能生成黑素的遺傳性疾病，屬于常見的屬常染色體隱性遺傳疾病。本病遍及全世界，發(fā)病率約為1/10 000～1/20000。分為若干類型：①酪氨酸酶完全缺乏：包括眼皮膚白化病和Hermansky-Pudlak綜合征;前者為頭發(fā)、皮膚、跟底和虹膜均色素缺失，致使畏日曬、失明;后者為眼與皮膚色素色淺，且因血小板缺陷而有出血傾向。②酪氨酸酶激酶陽性的眼皮膚白化癥，但白化程度較輕一些。③黃色型白化?。河啄臧谆瘒乐?，成長后減輕。④眼向化?。浩つw是正常的，但眼白化。⑤低色素綜合征：包括雜色癥和Chediak-Higashi綜合征。皮膚和眼色素低下，白細胞有過氧化酶內涵體。病人易感染。 查看全文»
