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回答1
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陳毅榮 主治醫師
南方醫科大學南方醫院
三級甲等
創傷骨科
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軟骨外胚層發育不良綜合征的癥狀有四肢粗短、肢體縮短的部位常發生在遠段骨骼。彎曲、軀干相對較長。立位手不過髖，手足寬而厚，手指等長或呈叉狀。腰椎自然曲度增加，腹部膨隆，臀部明顯后突。頭大面小，塌鼻，下頜突出。脛骨近側端擴張變尖，骨骺發育差，并偏內側滑移在脛骨近側干骺端內側有骨疣突出，腓骨短與軟骨發育不全不同，小腿呈現膝外翻，髕骨同時向外移位。橈骨頭常脫位，指骨很短，這是由于指骨無骨化中心腕骨和尺橈骨可融合；股骨和肱骨呈弓形，短而厚；肋骨短，故胸廓可長而窄頭顱正常。多指是典型特征，多見于尺側，橈側多指較少見。性器官及第二性征發育不全或不發育。
2015-07-22 22:42
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