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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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陳毅榮 主治醫師
南方醫科大學南方醫院
三級甲等
創傷骨科
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常為死產或于出生后1周內死亡。感染常為其死因。在少數長期存活的點狀骨骺發育異常的癥狀表現為:
2015-07-28 02:42
1.關節僵硬和屈曲畸形為其特征,尤其是膝及肘關節,原因為關節囊纖維化。
2.雙側先天性白內障。
3.短肢型侏儒,肢體近側的骨骼較遠側為短,病變的骨骺增大。
4.皮膚增厚及脫發。
5.扁臉及鼻梁凹陷。
6.智力遲鈍,有時發育不良。
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