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肖曉嵐 主治醫師
廣東省中醫院
三級甲等
兒科
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苯丙酮尿癥是一種嚴重的遺傳代謝疾病，由于體內缺乏苯丙氨酸羥化酶，導致苯丙氨酸代謝異常。對于患兒，飲食控制至關重要，包括能否喂奶、日常飲食選擇、治療方法、預后等。若感身體不適，請立即尋求專業醫療幫助，遵循醫生指導進行治療，切勿隨意服藥。
2015-09-14 13:18
1. 疾病原理：患兒體內苯丙氨酸羥化酶缺乏，使苯丙氨酸不能正常轉化為酪氨酸，在體內堆積，影響神經系統發育。
2. 飲食禁忌：母乳中含有苯丙氨酸，患兒不能喂奶，應食用特制的低苯丙氨酸奶粉。
3. 飲食選擇：可適當攝入低蛋白食物，如蔬菜、水果，但要嚴格控制蛋白質攝入量。
4. 治療方法：定期監測血苯丙氨酸濃度，根據結果調整飲食。
5. 預后情況：早期診斷和治療，患兒智力發育可接近正常；若延誤治療，可能導致智力障礙。
總之，苯丙酮尿癥患兒的飲食管理是長期且嚴格的，家長要密切配合醫生，保障患兒健康成長。
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發病率為1/16500(國外發病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
