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宋燕燕 主任醫師
廣州市婦女兒童醫療中心
三級甲等
兒童保健科
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苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙性疾病，由于苯丙氨酸羥化酶基因突變導致苯丙氨酸代謝異常。當身體感到不適時，務必及時就醫，聽從醫生的指示進行診治，不宜自己隨意用藥。
2015-09-27 15:43
1.病因：主要是基因突變，遺傳因素起關鍵作用。
2.癥狀：患兒出生數月后出現智力發育遲緩、皮膚白皙、頭發枯黃、尿液和汗液有鼠尿味等。
3.診斷：通過新生兒足跟血篩查、血液檢測苯丙氨酸濃度等進行診斷。
4.危害：若不及時治療，會嚴重影響患兒智力和神經發育。
5.治療：主要是飲食治療，嚴格控制苯丙氨酸的攝入，食用特殊配方奶粉和低苯丙氨酸食物。
苯丙酮尿癥雖然是一種嚴重的疾病，但早期診斷和治療可有效改善患兒預后，提高生活質量。
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發病率為1/16500(國外發病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
