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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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林愈燈 副主任醫師
廣東省人民醫院
三級甲等
兒童血液科
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遺傳性球形細胞增多癥是一種常染色體顯性遺傳的紅細胞膜異常導致的溶血性貧血，多在幼兒和兒童期發病。患者應及時就醫，以免病情加重。身體健康為重，一旦感到不適，應及時就醫，避免自行診斷用藥帶來的風險。
2015-09-22 15:50
1.遺傳方式：男女均可發病，每代都可能有患者，由8號染色體短臂缺失引起。
2.發病機制：紅細胞膜骨架蛋白異常，導致膜通透性改變，鈉鹽內流，細胞變形能力減退。
3.癥狀表現：輕重差異大，常見貧血、黃疸、脾大等。
4.診斷方法：血常規、血涂片、紅細胞滲透脆性試驗等。
5.治療手段：輕者無需治療，重者可行脾切除，藥物治療可選用潑尼松、維生素E等，但需遵醫囑。
總之，遺傳性球形細胞增多癥是一種較為復雜的疾病，確診后應根據病情選擇合適的治療方案。
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