遺傳因素在錯頜畸形的病因中占比生較高，有資料報告稱我國錯頜畸形的遺傳因素約占錯頜畸形病因的29.4%。常見的遺傳因素的錯頜畸形有顏面不對稱，牙間隙，牙列擁擠，牙的數目、形態、萌出時間異常，下頜前突，上頜前突，下頜后縮和深覆合等。遺傳性錯頜畸形矯治比較困難，應爭取及早明確診斷并制定治療計劃，選用適宜的矯治器，治療結束以后堅持進行長期隨訪，矯治后也需作較長時間的效果保持。還有環境因素(
1)疾病因素，妊娠期母體的營養不良或患病會造成胎兒牙頜面發育不良或發育異常。兒童時期的一些急、慢性疾病能影響牙、頜、面及全身的生長發育。如：維生素D缺乏引起鈣磷代謝障礙，而致頜骨、牙弓發育畸形，臨床上常呈下頜前突、下頜角大、前牙開頜、牙列擁擠等錯頜表現。又如甲狀腺功能低下、垂體性巨大癥等內分泌疾病也均可引起錯頜畸形。
(2)口腔不良習慣，如吮拇指習慣，可造成前牙開頜、牙弓狹窄；兒童有吐舌或萌牙時以舌舔牙不良習慣，均可造成前牙開頜；咬下唇不良習慣可使上前牙唇向，形成前牙深覆蓋及下頜后縮；咬上唇不良習慣可使下頜前突、前牙反頜；偏側咀嚼習慣可使咀嚼側后牙呈反頜，上下牙弓中線向咀嚼側偏歪，顏面出現雙側不對稱畸形。
(3)兒童替牙期常因局部障礙造成錯頜畸形

錯頜畸形的形成因素和機制是錯綜復雜的，其發生過程可能由單一因素及單一機制在起作用，也可能是多種因素或多種機制共同作用的結果。從錯頜畸形形成的時間上來劃分，錯合畸形的病因可分為先天性因素和后天性因素兩大類，但是針對個體錯頜畸形發生機制的角度來說，錯頜畸形的病因可分為內在的遺傳因素和外界的環境因素。

主要有兩類：①遺傳因素。來源于種族演化和雙親遺傳兩方面。在人類進化中，隨著食物由生變熟和細軟，咀嚼功能漸弱，致使口頜器官漸退化。其中，頜骨退化快于牙齒，導致牙量大于骨量，出現牙齒擁擠等錯。雙親的牙頜畸形可遺傳給子女。②獲得因素。在胎兒期，母親患病、接受放射線過量和外傷等，可導致胎兒先天性牙頜面畸形，如唇腭裂合并牙畸形；小兒疾病如佝僂病、慢性鼻炎和腭扁桃體炎等，人工哺乳時的奶瓶位置及喂養姿勢不正確，兒童食物過細軟，諸如吐舌、吮指、咬下唇、口呼吸和偏側咀嚼等不良習慣，替牙期間的乳牙早失、滯留、鄰面齲壞、多生牙和先天缺失牙等，均可引起錯畸形