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楊東銀 醫師
安都衛生院
一級
內科
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類脂質蛋白沉積癥是一種罕見的遺傳性疾病，主要影響皮膚、黏膜和內臟器官。其發病機制與基因突變有關，癥狀多樣，診斷復雜，治療有一定難度。 1.發病機制：基因突變導致細胞內脂質代謝異常，引起類脂質在組織中沉積。 2.癥狀表現：皮膚增厚、聲音嘶啞、眼部病變如角膜混濁，還可能出現癲癇、智力障礙等神經系統癥狀。 3.診斷方法：通過臨床表現、組織病理學檢查、基因檢測等綜合判斷。 4.治療手段：目前尚無特效療法，主要是對癥治療，如使用糖皮質激素緩解炎癥，使用抗癲癇藥物控制癲癇發作。 5.預后情況：病情進展緩慢，預后取決于病變累及的器官和嚴重程度。 類脂質蛋白沉積癥雖然罕見，但早期診斷和適當治療有助于減輕癥狀、提高生活質量。患者需定期復查，密切關注病情變化。
2024-10-08 19:13
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趙樂翠 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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類脂質蛋白沉積癥又稱Urbach-Wiethe病、皮膚黏膜透明蛋白變性，是一種罕見的遺傳性疾病。
2024-10-08 20:58
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