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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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張蔚 主任醫師
廣東省中醫院
三級甲等
兒科
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酪氨酸血癥的確診通常需要綜合多種因素,包括癥狀表現、實驗室檢查、基因檢測等。一旦身體出現不適,應立刻就醫,遵從醫生的指示進行治療,不宜自行開藥。
2015-08-18 19:32
1.臨床癥狀:患兒可能出現肝脾腫大、黃疸、生長發育遲緩等。
2.生化指標:檢測血酪氨酸水平升高,同時伴有甲硫氨酸等其他氨基酸的異常。
3.尿有機酸分析:可能發現琥珀酰丙酮等異常代謝產物。
4.肝功能檢查:如轉氨酶、膽紅素等指標異常,提示肝臟損傷。
5.基因檢測:明確是否存在相關基因突變,輔助確診。
綜合以上多種檢查方法,醫生可以對酪氨酸血癥做出準確診斷。一旦確診,應及時采取治療措施。
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回答2
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谷印亮 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
理療科
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尿中酪氨酸及其代謝產物使尿顯色反應呈陽性,即米隆試驗呈鮮紅色,2,4一二硝基苯肼試驗呈黃色微細沉淀、三氯化鐵試驗呈綠色。
2015-08-18 19:41
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