β甲基巴豆酰甘氨酸尿癥是一種罕見(jiàn)的遺傳代謝病，主要由于基因突變導(dǎo)致相關(guān)酶的缺乏。治療方法包括飲食調(diào)整、藥物治療、補(bǔ)充營(yíng)養(yǎng)素、定期監(jiān)測(cè)以及對(duì)癥治療等。 1.飲食調(diào)整：限制某些氨基酸的攝入，如亮氨酸、異亮氨酸等，以減少代謝產(chǎn)物的積累。 2.藥物治療：使用左卡尼汀等藥物，促進(jìn)代謝產(chǎn)物的排出。 3.補(bǔ)充營(yíng)養(yǎng)素：補(bǔ)充維生素 B12、葉酸等，有助于維持正常的代謝功能。 4.定期監(jiān)測(cè)：定期檢測(cè)血液和尿液中的代謝指標(biāo)，評(píng)估治療效果和病情變化。 5.對(duì)癥治療：針對(duì)患者出現(xiàn)的具體癥狀，如貧血、營(yíng)養(yǎng)不良等，進(jìn)行相應(yīng)的治療。 總之，β甲基巴豆酰甘氨酸尿癥的治療需要綜合多種方法，并長(zhǎng)期堅(jiān)持，以控制病情，提高患者的生活質(zhì)量。患者應(yīng)在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行治療。

給予低亮氨酸飲食，可使尿中β-羥基異戊酸排泄減少。給干輔酶R(β-甲基巴豆酰基輔酶A羧化酶的輔酶)，每日0 mg，可使尿中β-甲基巴豆酰甘氨酸和β-羥基異戊酸排泄消失，臨床癥狀也得到改善。