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谷印亮 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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理療科
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遺傳性橢圓形紅細胞增多癥的病因主要包括膜蛋白異常、紅細胞膜骨架蛋白基因突變、遺傳因素、紅細胞代謝異常以及環境因素等。 1. 膜蛋白異常：如血影蛋白、錨蛋白等膜蛋白的結構或功能缺陷，影響紅細胞的形態和穩定性。 2. 紅細胞膜骨架蛋白基因突變：如α-血影蛋白、β-血影蛋白等基因發生突變，導致紅細胞膜骨架結構異常。 3. 遺傳因素：多為常染色體顯性遺傳，家族遺傳傾向明顯。 4. 紅細胞代謝異常：某些酶的缺乏或活性異常，影響紅細胞的正常代謝和形態。 5. 環境因素：長期接觸某些化學物質、藥物或感染等，可能誘發或加重病情。 總之，遺傳性橢圓形紅細胞增多癥是一種由多種因素共同作用導致的疾病。明確病因對于診斷和治療具有重要意義。
2024-10-07 16:05
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王印杰 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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全科
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普通型HE多為常染色體顯性遺傳，少數為常染色體隱性遺傳，SAO，HPP為常染色體遺傳病。
2024-10-08 02:59
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