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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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馮茹 主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院
三級甲等
血液內(nèi)科
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家族性紅細(xì)胞增多癥的病因主要包括遺傳因素和基因突變。常見的有珠蛋白基因突變，少數(shù)為自發(fā)的體細(xì)胞性基因突變。當(dāng)身體感到不適時，務(wù)必及時就醫(yī)，聽從醫(yī)生的指示進(jìn)行診治，不宜自己隨意用藥。
2015-07-26 19:47
1.常染色體顯性遺傳：珠蛋白基因突變導(dǎo)致鏈氨基酸組成改變。
2.降低血紅蛋白脫氧結(jié)構(gòu)穩(wěn)定性：α或β鏈C端突變所致。
3.阻礙氧合與脫氧狀態(tài)轉(zhuǎn)變：α1與β2鏈接觸處突變引發(fā)。
4.削弱與2，3-二磷酸甘油酸結(jié)合：β鏈與2，3-二磷酸甘油酸結(jié)合處突變影響。
5.改變與血紅素結(jié)合的氨基酸：引起血紅素腔空間結(jié)構(gòu)改變。
上述各種突變使血紅蛋白氧親和力增高，組織缺氧刺激紅細(xì)胞生成素增加，從而造成紅細(xì)胞增多。
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什么是紅細(xì)胞增多癥? 紅細(xì)胞增多癥(polycythemia)以紅細(xì)胞數(shù)目、血紅蛋白、紅細(xì)胞壓積和血液總?cè)萘匡@著地超過正常水平為特點。在我國平原地區(qū)，單位容積循環(huán)血液中，男性紅細(xì)胞數(shù)≥6.5×10^12L，血紅蛋白≥180g/L，血細(xì)胞比容≥0.54;女性紅細(xì)胞數(shù)≥6.0×l0^12/L，血紅蛋白≥170g/L，血細(xì)胞比容≥0.50，稱為紅細(xì)胞增多。兒童時期血紅蛋白超過180g/L(16g/dl)，紅細(xì)胞壓積大于55%和每公斤體重紅細(xì)胞容量絕對值超過35ml，排除因急性脫水或燒傷等所致的血液濃縮而發(fā)生的相對性紅細(xì)胞增多，即可診斷。 查看全文»
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