寶寶地貧基因缺失，結(jié)果能確診嗎？嚴(yán)重嗎？
寶寶剛出生時(shí)篩查出-a地貧陽性，出生半月后因黃疸住院治療五日，2個(gè)月去復(fù)查地貧為a珠蛋白基因缺失（-a4.2/aa)，3個(gè)常見位點(diǎn)未見突變，請(qǐng)問嚴(yán)重嗎？需不需要治療？飲食方面要注意什么？半年后需要再復(fù)查一次嗎？這次結(jié)果能確定真的有地貧嗎
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回答1
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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寶寶查出α珠蛋白基因缺失（-a4.2/aa)，3 個(gè)常見位點(diǎn)未見突變。這種情況能確診地貧，一般不算嚴(yán)重。是否需要治療及飲食注意等需綜合判斷。通常建議半年后復(fù)查。 1.確診情況：本次基因檢測結(jié)果可以確定存在α地中海貧血，但具體類型和嚴(yán)重程度還需結(jié)合臨床表現(xiàn)和其他檢查。 2.嚴(yán)重程度：α4.2 缺失屬于輕型地貧的常見類型，多數(shù)患兒癥狀較輕，可能僅在血常規(guī)檢查時(shí)有輕微異常。 3.治療需求：一般輕型地貧無需特殊治療，主要是預(yù)防感染，避免使用氧化性藥物。 4.飲食注意：保證營養(yǎng)均衡，適當(dāng)補(bǔ)充富含蛋白質(zhì)、維生素和礦物質(zhì)的食物。 5.復(fù)查建議：半年后復(fù)查是有必要的，可監(jiān)測病情變化，了解血紅蛋白水平等。 總之，寶寶目前的情況不算嚴(yán)重，但仍需密切關(guān)注，定期復(fù)查，如有異常及時(shí)就醫(yī)。
2024-10-08 02:53
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡稱地貧，據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»
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