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回答1
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方昕 醫師
安徽省立醫院
三級甲等
PET-CT中心
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血紅蛋白 bart's 胎兒水腫綜合癥的基因型主要涉及α珠蛋白基因的異常，包括缺失、突變等。常見的基因型有多種，如--SEA/--SEA、--SEA/α3.7、--SEA/α4.2 等。 1. --SEA/--SEA：這是一種純合子基因型，兩個α珠蛋白基因簇均缺失了 SEA 型大片段，導致胎兒無法合成正常的α珠蛋白鏈。 2. --SEA/α3.7：一個α珠蛋白基因簇缺失 SEA 型大片段，另一個缺失 3.7kb 片段，使α珠蛋白合成嚴重不足。 3. --SEA/α4.2：與上述類似，一個α珠蛋白基因簇缺失 SEA 型大片段，另一個缺失 4.2kb 片段。 4. -α3.7/-α4.2：兩個α珠蛋白基因分別缺失 3.7kb 和 4.2kb 片段，影響α珠蛋白的生成。 5. 其他復雜基因型：還存在一些更為復雜的組合，如合并其他點突變等。 總之，血紅蛋白 bart's 胎兒水腫綜合癥的基因型較為復雜，明確基因型對于診斷、遺傳咨詢和產前診斷具有重要意義。
2024-10-07 23:05
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