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回答1
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李秋鋒 醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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線粒體病是一組由于線粒體功能障礙引起的疾病,常見的典型病例包括線粒體腦肌病、線粒體肌病、Leber 遺傳性視神經病變、線粒體心肌病、糖尿病伴線粒體基因突變等。 1.線粒體腦肌病:多表現為肌肉無力、癲癇發作、認知障礙等。 2.線粒體肌病:主要癥狀為進行性肌無力和運動不耐受。 3. Leber 遺傳性視神經病變:通常導致急性或亞急性雙側視力喪失。 4.線粒體心肌病:可能出現心力衰竭、心律失常等。 5.糖尿病伴線粒體基因突變:除了高血糖,還可能伴有神經性耳聾等。 線粒體病的臨床表現多樣且復雜,診斷需要綜合臨床癥狀、生化檢查、基因檢測等多種手段。一旦懷疑有線粒體病,應及時到正規醫院就診,明確診斷并制定合適的治療方案。
2024-10-07 20:23
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