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回答1
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李秋鋒 醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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肝豆狀核變性是一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節為主的腦部變性疾病，不會像腫瘤那樣擴散。其發病與銅代謝異常有關，主要表現為神經精神癥狀、肝臟損害等。治療包括飲食調整、藥物治療等。 1. 疾病原理：肝豆狀核變性是由于基因突變導致銅藍蛋白合成減少，銅在體內蓄積，引起器官損害。 2. 癥狀表現：神經精神癥狀如震顫、肌張力障礙、吞咽困難等；肝臟損害可出現黃疸、腹水等。 3. 診斷方法：血清銅藍蛋白測定、尿銅檢測、肝腎功能檢查等有助于診斷。 4. 治療方法：飲食上限制含銅高的食物，如動物肝臟、堅果等；藥物治療常用青霉胺、二巰丁二酸、二巰丙磺鈉等，促進銅排出。 5. 預后情況：早期診斷和治療，多數患者病情可得到控制，但需長期治療和隨訪。 總之，肝豆狀核變性雖不會擴散，但需重視，早診斷早治療，改善預后。
2024-10-08 19:31
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什么是肝豆狀核變性? 肝豆狀核變性(HLD)由Wilson(19l2)首報，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆狀核、肝、腎和角膜銅沉積表現的各種 異常為特征。臨床上表現為進行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(Kayser-Fleischer ring，K-F環)。發病率各國報道不一，據流行病學調查結果，約為15～30/100萬?；蝾l率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學的大宗資料報告，根據廣州中山一院神經科1981～1991年神經遺傳專科門診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見本病在我國并不少見。 查看全文»
