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            新生兒半乳糖血癥有哪些癥狀?

            半乳糖血癥

            新生兒半乳糖血癥有哪些癥狀?

            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              余家康 主任醫師

              廣州市婦女兒童醫療中心

              三級甲等

              新生兒外科

              新生兒半乳糖血癥是一種先天性代謝疾病,癥狀表現多樣。常見癥狀包括黃疸、肝脾腫大、低血糖、白內障和生長遲緩。面對身體不適,切勿拖延,應立即就醫并遵循醫囑,安全有效地恢復健康。
              1.黃疸:皮膚和鞏膜發黃。
              2.肝脾腫大:腹部可觸及腫大的肝臟和脾臟。
              3.低血糖:血糖水平低于正常,可能導致嗜睡、抽搐等。
              4.白內障:眼睛晶狀體混濁,影響視力。
              5.生長遲緩:體重增長緩慢,身高發育落后。
              6.嘔吐、腹瀉:消化系統出現問題。
              7.智力障礙:病情嚴重時可能影響大腦發育。
              如果新生兒出現上述癥狀,應及時就醫檢查,以便盡早診斷和治療。

              2015-01-08 15:03
            就醫問藥

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            什么是半乳糖血癥?   半乳糖血癥(galactosemia)是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病,其發病率約為1/40000。依據酶的缺陷不同分為3型,均為常染色體隱性遺傳病,半乳糖血癥的臨床表現為黃疸、肝脾大、低血糖和肝功能異常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶缺乏最為多見,在新生兒中發病率為1/10000~1/30000,且病情嚴重。  食物中的半乳糖主要來自奶類所含的乳糖。哺乳嬰兒所需能量的20%由乳類中的乳糖提供。正常情況下,乳糖進入腸道后即被水解成半乳糖和葡萄糖經腸黏膜吸收。半乳 查看全文»

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